Weaver's syndrome คืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร

กลุ่มอาการของวีเวอร์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเด็กจะเติบโตเร็วมากในช่วงวัยเด็ก แต่มีความล่าช้าในการพัฒนาทางสติปัญญานอกเหนือจากการมีลักษณะใบหน้าเช่นหน้าผากใหญ่และตาที่กว้างมากเป็นต้น

ในบางกรณีเด็กบางคนอาจมีความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับกล้ามเนื้ออ่อนแอและผิวหนังหย่อนยาน

ไม่มีวิธีรักษาอาการของ Weaver อย่างไรก็ตามการติดตามผลโดยกุมารแพทย์และการรักษาที่ปรับให้เข้ากับอาการสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครองได้

อาการหลัก

ลักษณะสำคัญอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการของ Weaver คือการเติบโตเร็วกว่าปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่น้ำหนักและส่วนสูงเกือบจะเป็นเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่สูงมาก

อย่างไรก็ตามอาการและคุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่ :

• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเล็กน้อย
• ปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริง;
• ความล่าช้าในการพัฒนาการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจเช่นการคว้าวัตถุ
• ต่ำเสียงแหบร้องไห้;
• ตากว้าง;
• ผิวหนังส่วนเกินที่มุมตา
• คอแบน
• หน้าผากกว้าง
• หูใหญ่มาก
• ความผิดปกติของเท้า
• ปิดนิ้วตลอดเวลา

อาการเหล่านี้บางอย่างสามารถระบุได้ไม่นานหลังคลอดในขณะที่อาการอื่น ๆ จะระบุได้ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตในระหว่างการปรึกษาหารือกับกุมารแพทย์ ดังนั้นจึงมีบางกรณีที่สามารถระบุกลุ่มอาการนี้ได้เพียงไม่กี่เดือนหลังคลอด

นอกจากนี้ประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตามระดับของกลุ่มอาการดังนั้นในบางกรณีอาจไม่มีใครสังเกตเห็น

สาเหตุของโรคคืออะไร

ยังไม่ทราบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการเกิดกลุ่มอาการของ Weaver อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EZH2 ซึ่งรับผิดชอบในการทำสำเนาดีเอ็นเอบางส่วน

ดังนั้นการวินิจฉัยโรคมักทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการสังเกตลักษณะ

ยังคงมีความสงสัยว่าโรคนี้อาจผ่านจากแม่ไปสู่ลูกได้ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีกรณีใด ๆ ของกลุ่มอาการในครอบครัว

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของ Weaver อย่างไรก็ตามสามารถใช้เทคนิคต่างๆได้ตามอาการและลักษณะของเด็กแต่ละคน การรักษาประเภทหนึ่งที่ใช้กันมากที่สุดคือกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้าเป็นต้น

เด็กที่เป็นโรคนี้ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่ง neuroblastoma ดังนั้นจึงควรไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีอาการเช่นเบื่ออาหารหรือแน่นท้องหรือไม่ซึ่งอาจบ่งบอกถึง มีเนื้องอกเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ neuroblastoma

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ