Pfeiffer syndrome คืออะไรประเภทการวินิจฉัยและการรักษา

Pfeiffer syndrome เป็นโรคหายากที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่ศีรษะรวมกันเร็วกว่าที่คาดไว้ในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งของกลุ่มอาการนี้คือการรวมกันระหว่างนิ้วก้อยและนิ้วเท้าของทารก

สาเหตุเกิดจากพันธุกรรมและไม่มีอะไรที่แม่หรือพ่อทำในระหว่างตั้งครรภ์ที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้ แต่มีการศึกษาที่ชี้ให้เห็นว่าเมื่อพ่อแม่ตั้งครรภ์หลังอายุ 40 ปีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้จะมีมากขึ้น

การเปลี่ยนแปลงลักษณะนิ้วของ Pfeiffer Syndrome

ประเภทของ Pfeiffer Syndrome

โรคนี้สามารถจำแนกได้ตามความรุนแรงและสามารถ:

• ประเภทที่ 1: เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของโรคและเกิดขึ้นเมื่อมีการรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะแก้มจะจมลงและมีการเปลี่ยนแปลงของนิ้วหรือนิ้วเท้า แต่โดยทั่วไปทารกจะมีพัฒนาการตามปกติและยังคงความฉลาดไว้แม้ว่าอาจ หูหนวกและ hydrocephalus
• แบบที่ 2: หัวมีรูปร่างคล้ายโคลเวอร์มีภาวะแทรกซ้อนในระบบประสาทส่วนกลางนอกเหนือจากความผิดปกติของดวงตานิ้วมือและการก่อตัวของอวัยวะ ในกรณีนี้ทารกมีการหลอมรวมระหว่างกระดูกแขนและขาดังนั้นจึงไม่สามารถมีข้อศอกและหัวเข่าที่กำหนดไว้ได้ดีและมักจะมีภาวะปัญญาอ่อนเข้ามาเกี่ยวข้อง
• แบบที่ 3 มีลักษณะเช่นเดียวกับแบบที่ 2 อย่างไรก็ตามส่วนหัวไม่ได้อยู่ในรูปของโคลเวอร์

มีเพียงทารกที่เกิดมาพร้อมกับประเภทที่ 1 เท่านั้นที่มีแนวโน้มที่จะรอดชีวิตแม้ว่าจะต้องผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิตในขณะที่ประเภทที่ 2 และ 3 จะรุนแรงกว่าและโดยทั่วไปจะไม่รอดหลังคลอด

วิธีการวินิจฉัยทำ

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดโดยสังเกตลักษณะทั้งหมดที่ทารกมี อย่างไรก็ตามในระหว่างการอัลตราซาวนด์สูตินรีแพทย์อาจระบุว่าทารกมีอาการผิดปกติเพื่อให้ผู้ปกครองได้เตรียมตัว เป็นเรื่องยากที่สูติแพทย์ระบุว่าเป็น Pfeiffer's Syndrome เนื่องจากมีกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายคลึงกันเช่น Apert's Syndrome หรือ Crouzon Syndrome เป็นต้น

ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการของ Pfeiffer คือการหลอมรวมระหว่างกระดูกที่สร้างกะโหลกศีรษะและการเปลี่ยนแปลงของนิ้วมือและนิ้วเท้าที่สามารถแสดงออกได้ผ่าน:

• รูปหัวรีหรือไม่สมมาตรในรูปของโคลเวอร์ 3 ใบ
• จมูกแบนเล็ก
• การอุดกั้นทางเดินหายใจ;
• ดวงตาสามารถแยกออกจากกันได้อย่างโดดเด่นและกว้าง
• นิ้วหัวแม่มือหนามากและหันเข้าด้านใน
• นิ้วเท้าใหญ่หลุดออกจากส่วนที่เหลือ
• นิ้วเท้าเชื่อมติดกันผ่านเยื่อบาง ๆ
• อาจตาบอดได้เนื่องจากตาที่โตขึ้นตำแหน่งและความดันตาเพิ่มขึ้น
• อาจมีอาการหูหนวกเนื่องจากความผิดปกติของช่องหู
• อาจมีภาวะปัญญาอ่อน;
• อาจมีภาวะไฮโดรซีฟาลัส

พ่อแม่ที่มีลูกเช่นนี้สามารถมีลูกคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคเดียวกันได้และด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำให้ไปปรึกษาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลที่ดีขึ้นและทราบว่าโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงคืออะไร

การรักษาเป็นอย่างไร

การรักษาโรค Pfeiffer ควรเริ่มหลังคลอดด้วยการผ่าตัดบางอย่างที่สามารถช่วยให้ทารกมีพัฒนาการที่ดีขึ้นและป้องกันการสูญเสียการมองเห็นหรือการได้ยินหากยังมีเวลาพอที่จะทำเช่นนั้น โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งที่กะโหลกศีรษะใบหน้าและขากรรไกรเพื่อคลายการบีบตัวของสมองสร้างกะโหลกศีรษะขึ้นใหม่รองรับดวงตาได้ดีขึ้นแยกนิ้วออกจากกันและปรับปรุงการเคี้ยว

ในปีแรกของชีวิตขอแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเปิดรอยเย็บกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองยังคงเติบโตได้ตามปกติโดยไม่ถูกบีบอัดโดยกระดูกของศีรษะ หากทารกมีดวงตาที่โดดเด่นมากการผ่าตัดบางอย่างสามารถทำได้เพื่อแก้ไขขนาดของวงโคจรเพื่อรักษาวิสัยทัศน์

ก่อนที่เด็กจะมีอายุครบ 2 ปีแพทย์อาจแนะนำให้ประเมินฟันเพื่อการผ่าตัดที่เป็นไปได้หรือการใช้อุปกรณ์จัดฟันซึ่งจำเป็นสำหรับการให้อาหาร

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ