Hemophilia เป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมนั่นคือมันถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกโดยมีความเสี่ยงต่อการเป็นเลือดออกเป็นเวลานานซึ่งอาจเป็นจากภายนอกมีบาดแผลและแผลที่ไม่หยุดเลือดออกหรือเหงือกมีเลือดออกภายใน, ในจมูกในปัสสาวะหรือในอุจจาระหรือ hematomas ตามร่างกายเช่น
เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเนื่องจากบุคคลที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียเกิดมาพร้อมกับภาวะขาดแคลนหรือกิจกรรมต่ำของปัจจัย VIII หรือ Factor IX ในเลือดซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจับตัวเป็นก้อนซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แทรกแซงในการผลิตโปรตีนเหล่านี้และก่อให้เกิด hemophilia type A หรือ ประเภทบี
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้ก็มีการรักษาซึ่งทำด้วยการฉีดเป็นระยะ ๆ พร้อมกับปัจจัยการแข็งตัวที่ไม่มีในร่างกายเพื่อป้องกันเลือดออกหรือเมื่อใดก็ตามที่มีเลือดออกซึ่งจะต้องได้รับการแก้ไขอย่างรวดเร็ว เรียนรู้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาด้วยวิธี hemophilia
1. มีฮีโมฟีเลียร์ 2 ชนิด
ความจริง ฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้ใน 2 รูปแบบซึ่งแม้จะนำเสนออาการที่คล้ายกันเกิดจากการขาดส่วนประกอบของเลือดที่แตกต่างกัน:
- ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia A) เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่พบได้บ่อยที่สุด
- ฮีโมฟีเลียบี: ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส
ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเลือดซึ่งจะทำงานเมื่อเส้นเลือดแตกออกเพื่อให้มีเลือดไหลอยู่ ดังนั้นคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีเลือดออกซึ่งต้องใช้เวลาในการควบคุมนานขึ้น
มีข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ ซึ่งอาจก่อให้เกิดเลือดออกและอาจสับสนกับโรคฮีโมฟีเลียเช่นการขาดธาตุ XI ซึ่งเป็นที่รู้จักแพร่หลายว่าเป็นฮีโมฟีเลียนชนิด C แต่มีความแตกต่างกันไปในประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและรูปแบบการแพร่เชื้อ
2. ฮีโมฟิเลียพบได้บ่อยในผู้ชาย
ความจริง ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในฮีโมฟีเลียมีอยู่ในโครโมโซม X ซึ่งเป็นเอกลักษณ์ของมนุษย์และเป็นสองเท่าของผู้หญิง ดังนั้นเพื่อที่จะมีโรคคนเพียงต้องการที่จะได้รับ 1 โครโมโซม X ได้รับผลกระทบจากแม่ในขณะที่สำหรับผู้หญิงที่จะพัฒนาโรคที่เธอจะต้องได้รับโครโมโซม 2 ได้รับผลกระทบจากพ่อและแม่ซึ่งเป็นเรื่องยากมากขึ้น
ถ้าผู้หญิงคนนี้มีโครโมโซม X เพียง 1 รายซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งเธอจะเป็นผู้ให้บริการ แต่จะไม่พัฒนาโรคเพราะโครโมโซม X อื่นชดเชยการขาดแคลนอย่างไรก็ตามมีโอกาสที่จะมีบุตร 25% โรค
3. ฮีโมฟิเลียเป็นกรรมพันธุ์เสมอ
MYTH ในกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียประมาณ 30% ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซึ่งอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในดีเอ็นเอของบุคคล
ในกรณีนี้ถือว่าเป็นบุคคลที่ได้รับโรคฮีโมฟิเลีย แต่อย่างไรก็ตามยังสามารถส่งโรคไปให้เด็กได้เช่นเดียวกับบุคคลอื่นที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย
4. ฮีโมฟีเลียเป็นโรคติดต่อ
MYTH ฮีโมฟีเลียไม่สามารถติดต่อได้แม้ว่าจะมีการสัมผัสโดยตรงกับเลือดของคนที่พกติดตัวหรือแม้กระทั่งการถ่ายเลือดเนื่องจากไม่เป็นอุปสรรคต่อการก่อตัวของเลือดของแต่ละคนตามไขกระดูก
5. การตรวจเลือดยืนยัน hemophilia
ความจริง การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียเป็นการวินิจฉัยโดยผู้ตรวจเลือดซึ่งจะต้องทำการทดสอบเพื่อประเมินการจับตัวเป็นก้อนและส่วนประกอบของเลือดเช่นเวลาการตกตะกอนการแข็งตัวของเลือดและจำนวนของปัจจัยเหล่านี้ในเลือดและการประเมินผลควรทำทุกครั้ง มีประวัติเลือดไหลได้ง่ายหรือไม่มีเหตุผลชัดเจน
การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ทุกอายุและสามารถทำได้แม้ในมดลูกของมารดาโดยการแยกตัวอย่างชิ้นเนื้อจาก villion chorionic, การเจาะรูนีไขหรือ cordocentesis โดยที่ดีเอ็นเอของเด็กสามารถวิเคราะห์ได้
6. ฮีโมฟีเลียมักรุนแรง
MYTH มีความเป็นไปได้ที่ 3 ขั้นตอนสำหรับโรคฮีโมฟีเลียตามความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของเลือดและการตกเลือด:
- โรคสมองผิดปกติในวัยอ่อน : ซึ่งการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะลดลงเพียงเล็กน้อย (กิจกรรมระหว่าง 5 ถึง 40%) และมีความเสี่ยงน้อยที่จะมีเลือดออกมากขึ้นเช่นการผ่าตัดอุบัติเหตุหรือการสกัดทางทันตกรรมเป็นต้น
- haemophilia ในระดับปานกลาง : มีการลดลงของปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน (กิจกรรมระหว่าง 2 ถึง 5%) มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้นเช่นการปรากฏตัวของเลือดแข็งหรือข้อต่อเช่น
- ภาวะเลือดออกในเม็ดเลือดแดงรุนแรง : ปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนจะขาดหายไป (กิจกรรมน้อยกว่า 1%) และมีโอกาสเกิดภาวะเลือดออกสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผิวหนังข้อต่อและกล้ามเนื้อเนื่องจากมีจังหวะหรือเกิดขึ้นเองซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 2 ถึง 5 ครั้ง ต่อเดือน
โดยทั่วไปแล้วคนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียไม่รุนแรงอาจค้นพบโรคนี้ได้ในวัยผู้ใหญ่หรือแม้กระทั่งในขณะที่เด็กที่อายุประมาณ 6 ปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียร์ในระดับปานกลาง อายุและโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงมักจะถูกค้นพบในช่วงเดือนแรกของชีวิต
7. บุคคลที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียสามารถมีชีวิตปกติได้
ความจริง ปัจจุบันในการรักษาป้องกันด้วยการเปลี่ยนปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียสามารถนำไปสู่ชีวิตตามปกติรวมถึงการฝึกกีฬา
นอกเหนือจากการรักษาเพื่อป้องกันอุบัติเหตุแล้วการรักษาสามารถทำได้เมื่อมีเลือดออกผ่านการฉีดยาของปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนซึ่งช่วยให้เลือดแข็งตัวและป้องกันเลือดออกอย่างรุนแรงและทำตามคำแนะนำของนักโลหิตวิทยา
นอกจากนี้เมื่อใดก็ตามที่บุคคลต้องทำการผ่าตัดบางประเภทรวมทั้งการสกัดและการอุดฟันด้วยทางทันตกรรมเช่นต้องมีการกำหนดปริมาณสำหรับป้องกัน
Hemophilia กลายเป็นที่รู้จักกันเป็นโรคของกษัตริย์
ความจริง โรคนี้พบได้บ่อยในครอบครัวพระราชวงศ์ของยุโรปเพราะเป็นเรื่องปกติสำหรับการแต่งงานระหว่างญาติซึ่งจะเพิ่มโอกาสของการถ่ายทอดยีนที่ได้รับผลกระทบตลอดหลายชั่วอายุคน
บัญชีแรกของโรคนี้อยู่ในราชวงศ์ของรัสเซียจากราชวงศ์โรมานอฟซึ่งมีตำนานเล่าว่าหมอรักษาโรครัสปูรินรักษาผู้สืบทอดราชบัลลังก์เจ้าชายอเล็กซี่ซึ่งเป็นเพียงตำนานซึ่งยังไม่มีการรักษา สำหรับโรคฮีโมฟิเลีย
9. Hemophiliac ไม่ควรใช้ ibuprofen
ความจริง ยาเช่น Ibuprofen หรือกรด acetylsalicylic ไม่ควรกินโดยคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟิเลียเนื่องจากอาจรบกวนกระบวนการสร้างลิ่มเลือดและอาจช่วยให้เลือดไหลเวียนได้แม้ว่าจะมีการใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
10. บุคคลที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียไม่สามารถมีบุตรได้
MYTH คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟิเลียไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิงอาจมีลูก แต่ต้องพิจารณาบางอย่างก่อนที่จะวางแผนตั้งครรภ์เช่น:
- โอกาสที่จะเป็นเด็กโรคฮีโมฟีเลียสซึ่งโดยปกติแล้วประมาณ 50% เมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคฮีโมฟีเลีย;
- ผลของโรคสำหรับเด็ก
- การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไรและค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้อง
- ควรวางแผนการตั้งครรภ์และวางแผนการคลอดบุตรเพื่อลดความเสี่ยงต่อทั้งมารดาโรคฮีโมฟิลิตี้และทารก
จากการประเมินปัจจัยเหล่านี้โดยพ่อแม่ผู้ปกครองสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้ถ้าเป็นความประสงค์ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ทั้งคู่เลือกที่จะรับเด็กหรือทำเทคนิคการปฏิสนธิในหลอดทดลองเช่น:
- การปฏิสนธิในหลอดทดลองโดยมีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ซึ่งไข่ของหญิงมีปฏิสนธิในตัวอสุจิของคู่นอนและในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์และเฉพาะผู้ที่ไม่มียีนฮีโมฟิเลียเท่านั้นที่ฝังอยู่ในมดลูกของสตรี
- การปฏิสนธิในหลอดทดลองกับไข่ที่บริจาคโดยผู้หญิง ที่ มีสุขภาพดี ที่ไม่ได้เป็นโรคฮีโมฟีเลียทำให้เด็กไม่ได้เป็นโรคฮีโมฟิเลียและไม่มียีน
นอกเหนือจากเทคนิคเหล่านี้แล้วยังสามารถเลือกการเลือกตัวอสุจิได้เช่นการวิเคราะห์ตัวอสุจิของตัวอสุจิของตัวอสุจิโดยการเลือกตัวอสุจิที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กผู้หญิงจะได้รับการสร้างขึ้นซึ่งอาจเป็นตัวพาหรือไม่ ของฮีโมฟิเลีย ตัวอสุจิที่เก็บเกี่ยวจะได้รับการปฏิสนธิและใส่เข้าไปในโพรงมดลูก
11. โรคฮีโมฟิลิเซียไม่สามารถทำรอยสักหรือการผ่าตัดได้
MYTH บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียโดยไม่คำนึงถึงชนิดและความรุนแรงอาจทำให้รอยสักหรือขั้นตอนการผ่าตัดได้ แต่ข้อเสนอแนะคือพวกเขาสื่อสารถึงสภาพของตนเองต่อวิชาชีพและใช้ปัจจัยการตกตะกอนก่อนขั้นตอนเช่นหลีกเลี่ยงการมีเลือดออกมาก
นอกจากนี้ในกรณีของรอยสักบางคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียได้รายงานว่ากระบวนการรักษาและความเจ็บปวดหลังจากขั้นตอนนี้มีน้อยเมื่อใช้ปัจจัยก่อนที่จะทำการสัก นอกจากนี้ยังจำเป็นที่จะต้องมองหาสถานประกอบการที่ได้รับการตรวจสอบโดย ANVISA ทำความสะอาดและใช้วัสดุที่ปราศจากเชื้อและสะอาดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน
