แองเจิลแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่มีลักษณะการชักการเคลื่อนไหวที่ขาดการเชื่อมต่อการปัญญาอ่อนการไม่พูดและการหัวเราะมากเกินไป เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปากลิ้นและกรามใหญ่หน้าผากเล็กและมักมีสีบลอนด์และมีตาสีฟ้า
สาเหตุของ Angelman Syndrome เป็นพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับการไม่มีหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากแม่ กลุ่มอาการนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่ช่วยลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรค
อาการของ Angelman Syndrome
อาการของ Angelman Syndrome สามารถเห็นได้ในปีแรกของชีวิตเนื่องจากการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า ดังนั้นอาการหลักของโรคนี้คือ:
- ปัญญาอ่อนอย่างร้ายแรง;
- ไม่มีภาษาไม่มีการใช้คำหรือลดลง
- อาการชักบ่อย
- ตอนที่มีเสียงหัวเราะบ่อยๆ
- ความยากลำบากในการเริ่มคลานนั่งและเดิน
- ไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหวที่สั่นสะเทือนของแขนขา
- ไมโครเซฟาลี;
- สมาธิสั้นและไม่ตั้งใจ;
- ความผิดปกติของการนอนหลับ
- เพิ่มความไวต่อความร้อน
- ความน่าสนใจและความหลงใหลในน้ำ
- ตาเหล่;
- ขากรรไกรและลิ้นยื่นออกมา
- น้ำลายไหลบ่อย
นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรค Angelman Syndrome จะมีลักษณะใบหน้าทั่วไปเช่นปากใหญ่หน้าผากเล็กฟันห่างคางเด่นริมฝีปากบนบางและตาสีอ่อนกว่า
เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะหัวเราะตามธรรมชาติและตลอดเวลาและในขณะเดียวกันก็จับมือซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาแห่งความตื่นเต้นเช่นกัน
การวินิจฉัยเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค Angelman Syndrome ทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์โดยการสังเกตอาการและอาการแสดงที่บุคคลนั้นนำเสนอเช่นภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกันการชักและสีหน้ามีความสุขเป็นต้น
นอกจากนี้แพทย์แนะนำให้ทำการทดสอบบางอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเช่น electroencephalogram และการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทำโดยมีจุดประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์ ค้นหาวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Angelman Syndrome
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา Angelman syndrome ประกอบด้วยการรักษาร่วมกันและการใช้ยา วิธีการรักษา ได้แก่ :
- กายภาพบำบัด: เทคนิคนี้ช่วยกระตุ้นข้อต่อและป้องกันความตึงซึ่งเป็นอาการเฉพาะของโรค
- กิจกรรมบำบัด: การบำบัดนี้ช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคซินโดรมพัฒนาความเป็นอิสระในชีวิตประจำวันโดยเกี่ยวข้องกับกิจกรรมต่างๆเช่นการแต่งตัวแปรงฟันและหวีผม
- การบำบัดด้วยคำพูด: การใช้การบำบัดนี้เกิดขึ้นบ่อยมากเนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Angelman มีความบกพร่องทางการสื่อสารและการบำบัดช่วยในการพัฒนาภาษา
- วารีบำบัด: กิจกรรมที่เกิดขึ้นในน้ำที่ทำให้กล้ามเนื้อและผ่อนคลายแต่ละคนลดอาการสมาธิสั้นความผิดปกติของการนอนหลับและการขาดสมาธิ
- ดนตรีบำบัด: การบำบัดที่ใช้ดนตรีเป็นเครื่องมือในการบำบัดช่วยลดความวิตกกังวลและสมาธิสั้น
- Hippotherapy: เป็นการบำบัดที่ใช้ม้าและให้ผู้ที่เป็นโรค Angelman เพื่อปรับกล้ามเนื้อเพิ่มความสมดุลและการประสานงานของมอเตอร์
Angelman Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษา แต่อาการของโรคนี้สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาข้างต้นและด้วยการใช้วิธีการรักษาเช่น Ritalin ซึ่งทำงานโดยการลดความปั่นป่วนของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
