คุณสมบัติของ Prader Willi syndrome และวิธีการรักษา

Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความล่าช้าในการพัฒนา นอกจากนี้ลักษณะที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือการปรากฏตัวของความหิวมากเกินไปหลังจากอายุสองขวบซึ่งอาจนำไปสู่โรคอ้วนและโรคเบาหวาน

แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่มีทางรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างเช่นกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดและจิตบำบัดที่สามารถช่วยลดอาการและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้

คุณสมบัติหลัก

ลักษณะของกลุ่มอาการ Prader-Willi แตกต่างกันไปในแต่ละวัยและมักจะแตกต่างกันไปตามอายุ:

ทารกและเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง: มักทำให้แขนและขาดูหย่อนยานมาก
• ความยากในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่: เกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทำให้เด็กไม่สามารถดูดนมได้
• ไม่แยแส: ทารกดูเหมือนเหนื่อยตลอดเวลาและมีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าเล็กน้อย
• อวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการพัฒนา: มีขนาดเล็กหรือไม่มีเลย

เด็กและผู้ใหญ่

• ความหิวมากเกินไป: เด็กกินอาหารอย่างต่อเนื่องและในปริมาณมากนอกเหนือจากการมองหาอาหารในตู้หรือในถังขยะบ่อยๆ
• การเจริญเติบโตและพัฒนาการที่แคระแกร็น: เป็นเรื่องปกติที่เด็กจะเตี้ยกว่าปกติและมีมวลกล้ามเนื้อน้อย
• ปัญหาในการเรียนรู้: พวกเขาใช้เวลานานกว่าในการเรียนรู้ที่จะอ่านเขียนหรือแม้แต่แก้ปัญหาในชีวิตประจำวัน
• ปัญหาเกี่ยวกับการพูด: การเปล่งคำพูดล่าช้าแม้ในวัยผู้ใหญ่
• ความผิดปกติในร่างกาย: เช่นมือเล็ก ๆ กระดูกสันหลังคดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของสะโพกหรือผมและผิวหนังขาดสี

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติมากที่จะมีปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นมีทัศนคติที่โกรธบ่อยทำกิจวัตรซ้ำ ๆ หรือแสดงท่าทีก้าวร้าวเมื่อมีบางสิ่งถูกปฏิเสธโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอาหาร

สาเหตุของโรคคืออะไร

Prader-Willi syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีนของส่วนบนโครโมโซม 15 ซึ่งทำให้การทำงานของ hypothalamus ลดลงและทำให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่เด็กเกิด โดยปกติการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ แต่ก็มีบางกรณีที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม

การวินิจฉัยมักทำโดยการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุไว้สำหรับทารกแรกเกิดที่มีกล้ามเนื้อต่ำ

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรค Prader-Willi จะแตกต่างกันไปตามอาการและลักษณะของเด็กดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์เฉพาะทางหลายอย่างเนื่องจากอาจจำเป็นต้องใช้เทคนิคการรักษาที่แตกต่างกันเช่น:

• การใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต: มักใช้ในเด็กเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตสามารถหลีกเลี่ยงความเตี้ยและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ: ช่วยควบคุมแรงกระตุ้นความหิวและปรับปรุงการพัฒนาของกล้ามเนื้อให้สารอาหารที่จำเป็น
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศ: ใช้เมื่อมีความล่าช้าในการพัฒนาอวัยวะเพศของเด็ก
• จิตบำบัด: ช่วยในการควบคุมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเด็กรวมทั้งป้องกันการเกิดอาการหิว
• การบำบัดด้วยการพูด: การบำบัดนี้ช่วยให้เกิดความก้าวหน้าบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาษาและรูปแบบการสื่อสารของบุคคลเหล่านี้
• การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญในการปรับสมดุลของน้ำหนักตัวและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ
• กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัดช่วยเพิ่มกล้ามเนื้อเพิ่มความสมดุลและปรับปรุงทักษะยนต์
• กิจกรรมบำบัด: กิจกรรมบำบัดช่วยให้ผู้ป่วย Prader-Willi มีอิสระและมีอิสระในการทำกิจกรรมประจำวันมากขึ้น
• การสนับสนุนทางจิตใจ: การสนับสนุนทางจิตใจเป็นสิ่งสำคัญในการชี้นำบุคคลและครอบครัวของเขาเกี่ยวกับวิธีจัดการกับพฤติกรรมครอบงำและความผิดปกติทางอารมณ์

นอกจากนี้ยังสามารถใช้การบำบัดในรูปแบบอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งโดยทั่วไปแล้วกุมารแพทย์จะแนะนำหลังจากสังเกตลักษณะและพฤติกรรมของเด็กแต่ละคน

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ