Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความล่าช้าในการพัฒนา นอกจากนี้ลักษณะที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือการปรากฏตัวของความหิวมากเกินไปหลังจากอายุสองขวบซึ่งอาจนำไปสู่โรคอ้วนและโรคเบาหวาน
แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่มีทางรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างเช่นกิจกรรมบำบัดกายภาพบำบัดและจิตบำบัดที่สามารถช่วยลดอาการและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้
คุณสมบัติหลัก
ลักษณะของกลุ่มอาการ Prader-Willi แตกต่างกันไปในแต่ละวัยและมักจะแตกต่างกันไปตามอายุ:
ทารกและเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง: มักทำให้แขนและขาดูหย่อนยานมาก
- ความยากในการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่: เกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทำให้เด็กไม่สามารถดูดนมได้
- ไม่แยแส: ทารกดูเหมือนเหนื่อยตลอดเวลาและมีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าเล็กน้อย
- อวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการพัฒนา: มีขนาดเล็กหรือไม่มีเลย
เด็กและผู้ใหญ่
- ความหิวมากเกินไป: เด็กกินอาหารอย่างต่อเนื่องและในปริมาณมากนอกเหนือจากการมองหาอาหารในตู้หรือในถังขยะบ่อยๆ
- การเจริญเติบโตและพัฒนาการที่แคระแกร็น: เป็นเรื่องปกติที่เด็กจะเตี้ยกว่าปกติและมีมวลกล้ามเนื้อน้อย
- ปัญหาในการเรียนรู้: พวกเขาใช้เวลานานกว่าในการเรียนรู้ที่จะอ่านเขียนหรือแม้แต่แก้ปัญหาในชีวิตประจำวัน
- ปัญหาเกี่ยวกับการพูด: การเปล่งคำพูดล่าช้าแม้ในวัยผู้ใหญ่
- ความผิดปกติในร่างกาย: เช่นมือเล็ก ๆ กระดูกสันหลังคดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของสะโพกหรือผมและผิวหนังขาดสี
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติมากที่จะมีปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นมีทัศนคติที่โกรธบ่อยทำกิจวัตรซ้ำ ๆ หรือแสดงท่าทีก้าวร้าวเมื่อมีบางสิ่งถูกปฏิเสธโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอาหาร
สาเหตุของโรคคืออะไร
Prader-Willi syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของยีนของส่วนบนโครโมโซม 15 ซึ่งทำให้การทำงานของ hypothalamus ลดลงและทำให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่เด็กเกิด โดยปกติการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ แต่ก็มีบางกรณีที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม
การวินิจฉัยมักทำโดยการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุไว้สำหรับทารกแรกเกิดที่มีกล้ามเนื้อต่ำ
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาโรค Prader-Willi จะแตกต่างกันไปตามอาการและลักษณะของเด็กดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์เฉพาะทางหลายอย่างเนื่องจากอาจจำเป็นต้องใช้เทคนิคการรักษาที่แตกต่างกันเช่น:
- การใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต: มักใช้ในเด็กเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตสามารถหลีกเลี่ยงความเตี้ยและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ: ช่วยควบคุมแรงกระตุ้นความหิวและปรับปรุงการพัฒนาของกล้ามเนื้อให้สารอาหารที่จำเป็น
- การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศ: ใช้เมื่อมีความล่าช้าในการพัฒนาอวัยวะเพศของเด็ก
- จิตบำบัด: ช่วยในการควบคุมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเด็กรวมทั้งป้องกันการเกิดอาการหิว
- การบำบัดด้วยการพูด: การบำบัดนี้ช่วยให้เกิดความก้าวหน้าบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาษาและรูปแบบการสื่อสารของบุคคลเหล่านี้
- การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญในการปรับสมดุลของน้ำหนักตัวและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ
- กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัดช่วยเพิ่มกล้ามเนื้อเพิ่มความสมดุลและปรับปรุงทักษะยนต์
- กิจกรรมบำบัด: กิจกรรมบำบัดช่วยให้ผู้ป่วย Prader-Willi มีอิสระและมีอิสระในการทำกิจกรรมประจำวันมากขึ้น
- การสนับสนุนทางจิตใจ: การสนับสนุนทางจิตใจเป็นสิ่งสำคัญในการชี้นำบุคคลและครอบครัวของเขาเกี่ยวกับวิธีจัดการกับพฤติกรรมครอบงำและความผิดปกติทางอารมณ์
นอกจากนี้ยังสามารถใช้การบำบัดในรูปแบบอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งโดยทั่วไปแล้วกุมารแพทย์จะแนะนำหลังจากสังเกตลักษณะและพฤติกรรมของเด็กแต่ละคน
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
