Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับ CGG
เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเด็กชายจึงได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มากขึ้นโดยมีอาการแสดงเช่นใบหน้ายาวหูใหญ่รวมถึงลักษณะพฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิง แต่อาการและอาการแสดงจะรุนแรงกว่ามากเนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยความบกพร่องของอีกโครโมโซม
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่หากมีประวัติครอบครัวสิ่งสำคัญคือต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบโอกาสที่จะเกิดกลุ่มอาการ ทำความเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไรและทำอย่างไร
คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ
กลุ่มอาการ Fragile X มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายที่มีปัญหาในการเรียนรู้และการพูด นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางกายภาพซึ่งรวมถึง:
- ใบหน้ายาว;
- หูที่ยื่นออกมามีขนาดใหญ่
- คางยื่นออกมา
- กล้ามเนื้อต่ำ
- เท้าแบน;
- เพดานสูง
- พับ Palmar เดี่ยว;
- ตาเหล่หรือสายตาสั้น;
- Scoliosis.
ลักษณะส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้จะสังเกตเห็นได้จากวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้ชายยังคงมีลูกอัณฑะขยายใหญ่ขึ้นในขณะที่ผู้หญิงอาจมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์และความล้มเหลวของรังไข่
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางทำได้โดยการทดสอบระดับโมเลกุลและโครโมโซมเพื่อระบุการกลายพันธุ์จำนวนลำดับ CGG และลักษณะของโครโมโซม การทดสอบเหล่านี้มักจะทำด้วยตัวอย่างเลือดน้ำลายเส้นผมหรือแม้กระทั่งน้ำคร่ำหากพ่อแม่ต้องการยืนยันว่ามีกลุ่มอาการนี้ในระหว่างตั้งครรภ์
วิธีการรักษาทำได้
การรักษากลุ่มอาการ X ที่เปราะบางส่วนใหญ่ผ่านการบำบัดพฤติกรรมกายภาพบำบัดและหากจำเป็นให้ผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ
ผู้ที่มีประวัติของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ ผู้ชายมี XY karyotype และหากพวกเขาได้รับผลกระทบพวกเขาสามารถถ่ายทอดกลุ่มอาการนี้ไปยังลูกสาวของพวกเขาเท่านั้นไม่เคยไปยังลูกชายของพวกเขาเนื่องจากยีนที่เด็กผู้ชายได้รับคือ Y และสิ่งนี้ไม่ได้แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
