Fragile X syndrome คืออะไรลักษณะและการรักษา

Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับ CGG

เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเด็กชายจึงได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มากขึ้นโดยมีอาการแสดงเช่นใบหน้ายาวหูใหญ่รวมถึงลักษณะพฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิง แต่อาการและอาการแสดงจะรุนแรงกว่ามากเนื่องจากมีโครโมโซม X สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยความบกพร่องของอีกโครโมโซม

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่หากมีประวัติครอบครัวสิ่งสำคัญคือต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบโอกาสที่จะเกิดกลุ่มอาการ ทำความเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไรและทำอย่างไร

คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ

กลุ่มอาการ Fragile X มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายที่มีปัญหาในการเรียนรู้และการพูด นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางกายภาพซึ่งรวมถึง:

• ใบหน้ายาว;
• หูที่ยื่นออกมามีขนาดใหญ่
• คางยื่นออกมา
• กล้ามเนื้อต่ำ
• เท้าแบน;
• เพดานสูง
• พับ Palmar เดี่ยว;
• ตาเหล่หรือสายตาสั้น;
• Scoliosis.

ลักษณะส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้จะสังเกตเห็นได้จากวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้ชายยังคงมีลูกอัณฑะขยายใหญ่ขึ้นในขณะที่ผู้หญิงอาจมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์และความล้มเหลวของรังไข่

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางทำได้โดยการทดสอบระดับโมเลกุลและโครโมโซมเพื่อระบุการกลายพันธุ์จำนวนลำดับ CGG และลักษณะของโครโมโซม การทดสอบเหล่านี้มักจะทำด้วยตัวอย่างเลือดน้ำลายเส้นผมหรือแม้กระทั่งน้ำคร่ำหากพ่อแม่ต้องการยืนยันว่ามีกลุ่มอาการนี้ในระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการรักษาทำได้

การรักษากลุ่มอาการ X ที่เปราะบางส่วนใหญ่ผ่านการบำบัดพฤติกรรมกายภาพบำบัดและหากจำเป็นให้ผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ

ผู้ที่มีประวัติของกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ ผู้ชายมี XY karyotype และหากพวกเขาได้รับผลกระทบพวกเขาสามารถถ่ายทอดกลุ่มอาการนี้ไปยังลูกสาวของพวกเขาเท่านั้นไม่เคยไปยังลูกชายของพวกเขาเนื่องจากยีนที่เด็กผู้ชายได้รับคือ Y และสิ่งนี้ไม่ได้แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ