Neurofibromatosis คืออะไรประเภทสาเหตุและการรักษา

Neurofibromatosis หรือที่เรียกว่าโรค Von Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกเมื่ออายุ 15 ปีและทำให้เนื้อเยื่อประสาทเจริญเติบโตผิดปกติทั่วร่างกายกลายเป็นก้อนเล็ก ๆ และเนื้องอกภายนอกเรียกว่า neurofibromas

โดยทั่วไปแล้ว neurofibromatosis จะไม่เป็นพิษเป็นภัยและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพใด ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากเป็นสาเหตุของเนื้องอกภายนอกขนาดเล็กจึงสามารถนำไปสู่การเสียโฉมทางร่างกายซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งใจที่จะผ่าตัดเพื่อเอาออก

แม้ว่า neurofibromatosis จะไม่สามารถรักษาได้ แต่เนื่องจากเนื้องอกสามารถกลับมาเติบโตได้การรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสีสามารถพยายามลดขนาดของเนื้องอกและปรับปรุงรูปลักษณ์ที่สวยงามของผิวหนังได้

เนื้องอกในระบบประสาทเรียกว่า neurofibromas

neurofibromatosis ประเภทหลัก

Neurofibromatosis สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:

• Neurofibromatosis type 1: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ที่ลดการผลิต neurofibromine ซึ่งเป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของเนื้องอก neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นและความอ่อนแอ
• Neurofibromatosis type 2: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ลดการผลิต Merlina ซึ่งเป็นโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกในคนที่มีสุขภาพดี neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน
• Schwannomatosis: เป็นโรคที่หายากที่สุดที่เนื้องอกพัฒนาในกะโหลกศีรษะไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย โดยทั่วไปอาการประเภทนี้จะปรากฏในช่วงอายุ 20 ถึง 25 ปี

อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis ดังนั้นตรวจสอบอาการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคประสาทอักเสบแต่ละชนิด

สาเหตุของ neurofibromatosis

Neurofibromatosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนบางตัวโดยเฉพาะโครโมโซม 17 และโครโมโซม 22 นอกจากนี้กรณีที่พบไม่บ่อยของ Schwannomatosis ดูเหมือนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่น SMARCB1 และ LZTR ยีนที่เปลี่ยนแปลงทั้งหมดมีความสำคัญในการยับยั้งการสร้างเนื้องอกดังนั้นเมื่อได้รับผลกระทบจึงนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกที่มีลักษณะเฉพาะของ neurofibromatosis

แม้ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก แต่ก็ยังมีคนที่อาจไม่เคยเป็นโรคในครอบครัว

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา neurofibromatosis สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเอาเนื้องอกที่กดดันอวัยวะหรือผ่านการฉายรังสีเพื่อลดขนาด อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาใดที่รับประกันการรักษาหรือป้องกันการเกิดเนื้องอกใหม่

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งผู้ป่วยเป็นมะเร็งอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัดที่เนื้องอกมะเร็ง ดูรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาโรคประสาทอักเสบ

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ