Patau syndrome คืออะไรลักษณะและวิธีการวินิจฉัย

Patau's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีลักษณะเป็น triplication ของโครโมโซม 13 ซึ่งขัดขวางพัฒนาการของทารกในครรภ์โดยตรงส่งผลให้ระบบประสาททำงานผิดปกติหัวใจบกพร่องปากแหว่งและหลังคาปากของทารก

การเปลี่ยนแปลงนี้มักเกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีเนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะมีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมมากขึ้นหลังจากอายุดังกล่าว ในการตรวจสอบกลุ่มอาการของ Patau อาจทำการตรวจอัลตร้าซาวด์การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาเพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์และตรวจดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่

โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตรอดโดยเฉลี่ยน้อยกว่า 3 วัน แต่มีบางกรณีที่สามารถรอดชีวิตได้ถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการและสิ่งสำคัญคือในทุกกรณีที่ทารกจะได้รับการดูแลจากกุมารแพทย์ เพื่อให้อาหารสามารถเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้น

คุณสมบัติหลัก

ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเด็กที่เป็นโรค Patau คือ:

• ความผิดปกติอย่างรุนแรงในระบบประสาทส่วนกลาง
• ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
• ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
• ในกรณีของเด็กผู้ชายลูกอัณฑะต้องไม่ลงจากช่องท้องไปยังถุงอัณฑะ
• ในกรณีของเด็กผู้หญิงอาจมีการเปลี่ยนแปลงของมดลูกและรังไข่
• ไต polycystic;
• ปากแหว่งเพดานโหว่;
• ความผิดปกติของมือ
• ข้อบกพร่องในการก่อตัวของดวงตาหรือไม่มีดวงตา

นอกจากนี้ทารกบางคนอาจมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและมีนิ้วที่หกอยู่ที่มือหรือเท้าและอาจมีการเปลี่ยนแปลงในระบบไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินปัสสาวะ

การวินิจฉัยเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยโรค Patau สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหลังจากอายุมากขึ้น

ดังนั้นหากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงระหว่างประสิทธิภาพของอัลตราโซนิกอาจมีการระบุการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อระบุการมีดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะประเมินโครโมโซมและระบุการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

หลังคลอดการวินิจฉัยโรค Patau สามารถทำได้โดยการประเมินลักษณะที่ทารกนำเสนอผลการทดสอบการถ่ายภาพและเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งเป็นการตรวจทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการซึ่งสังเกตเห็นโครโมโซมและเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็น โครโมโซม trisomy 13 ลักษณะของกลุ่มอาการนี้

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของ Patau อย่างไรก็ตามการรักษาที่ระบุโดยกุมารแพทย์มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาความไม่สบายตัวและอำนวยความสะดวกในการให้นมของทารกรวมทั้งบรรเทาอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น

นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือรอยแตกที่ริมฝีปากและหลังคาปากและทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดซึ่งสามารถช่วยในการพัฒนาของเด็กได้

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ

บรรณานุกรม

• โรซ่า, ราฟาเอลเอฟเอ็ม; ซาร์เมนโต, เมลิน่าวี.; POLLI, Janaina B. การค้นพบการตั้งครรภ์ปริกำเนิดและครอบครัวของผู้ป่วย Patau syndrome. Rev Paul Pediatr. เล่มที่ 31 4th ed; 459-465, 2556
• AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, มาเรียลุยซาบี.; NETO, มิเกลเฟลิเป้เอ Patau syndrome: รายงานกรณีของโครโมโซม trisomy ที่สมบูรณ์ 13. นิตยสารสุขศึกษาฉบับ 7. 2 ed; 199-201, 2562