Patau's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีลักษณะเป็น triplication ของโครโมโซม 13 ซึ่งขัดขวางพัฒนาการของทารกในครรภ์โดยตรงส่งผลให้ระบบประสาททำงานผิดปกติหัวใจบกพร่องปากแหว่งและหลังคาปากของทารก
การเปลี่ยนแปลงนี้มักเกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีเนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะมีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมมากขึ้นหลังจากอายุดังกล่าว ในการตรวจสอบกลุ่มอาการของ Patau อาจทำการตรวจอัลตร้าซาวด์การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาเพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์และตรวจดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่
โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตรอดโดยเฉลี่ยน้อยกว่า 3 วัน แต่มีบางกรณีที่สามารถรอดชีวิตได้ถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการและสิ่งสำคัญคือในทุกกรณีที่ทารกจะได้รับการดูแลจากกุมารแพทย์ เพื่อให้อาหารสามารถเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้น
คุณสมบัติหลัก
ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเด็กที่เป็นโรค Patau คือ:
- ความผิดปกติอย่างรุนแรงในระบบประสาทส่วนกลาง
- ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
- ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
- ในกรณีของเด็กผู้ชายลูกอัณฑะต้องไม่ลงจากช่องท้องไปยังถุงอัณฑะ
- ในกรณีของเด็กผู้หญิงอาจมีการเปลี่ยนแปลงของมดลูกและรังไข่
- ไต polycystic;
- ปากแหว่งเพดานโหว่;
- ความผิดปกติของมือ
- ข้อบกพร่องในการก่อตัวของดวงตาหรือไม่มีดวงตา
นอกจากนี้ทารกบางคนอาจมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและมีนิ้วที่หกอยู่ที่มือหรือเท้าและอาจมีการเปลี่ยนแปลงในระบบไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินปัสสาวะ
การวินิจฉัยเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค Patau สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหลังจากอายุมากขึ้น
ดังนั้นหากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงระหว่างประสิทธิภาพของอัลตราโซนิกอาจมีการระบุการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อระบุการมีดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะประเมินโครโมโซมและระบุการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
หลังคลอดการวินิจฉัยโรค Patau สามารถทำได้โดยการประเมินลักษณะที่ทารกนำเสนอผลการทดสอบการถ่ายภาพและเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งเป็นการตรวจทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการซึ่งสังเกตเห็นโครโมโซมและเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็น โครโมโซม trisomy 13 ลักษณะของกลุ่มอาการนี้
วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของ Patau อย่างไรก็ตามการรักษาที่ระบุโดยกุมารแพทย์มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาความไม่สบายตัวและอำนวยความสะดวกในการให้นมของทารกรวมทั้งบรรเทาอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น
นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือรอยแตกที่ริมฝีปากและหลังคาปากและทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัดซึ่งสามารถช่วยในการพัฒนาของเด็กได้
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
บรรณานุกรม
- โรซ่า, ราฟาเอลเอฟเอ็ม; ซาร์เมนโต, เมลิน่าวี.; POLLI, Janaina B. การค้นพบการตั้งครรภ์ปริกำเนิดและครอบครัวของผู้ป่วย Patau syndrome. Rev Paul Pediatr. เล่มที่ 31 4th ed; 459-465, 2556
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, มาเรียลุยซาบี.; NETO, มิเกลเฟลิเป้เอ Patau syndrome: รายงานกรณีของโครโมโซม trisomy ที่สมบูรณ์ 13. นิตยสารสุขศึกษาฉบับ 7. 2 ed; 199-201, 2562
