Gilber's Syndrome คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร

กิลเบิร์ตซินโดรมหรือที่เรียกว่าความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นโรคดีซ่านซึ่งทำให้คนมีผิวและดวงตาเป็นสีเหลือง ไม่ถือว่าเป็นโรคร้ายแรงและไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญดังนั้นผู้ที่เป็นกลุ่มอาการจึงมีชีวิตอยู่ตราบเท่าที่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคและมีคุณภาพชีวิตที่เท่ากัน

กิลเบิร์ตซินโดรมพบได้บ่อยในผู้ชายและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบในการย่อยสลายของบิลิรูบินนั่นคือด้วยการกลายพันธุ์ในยีนบิลิรูบินไม่สามารถย่อยสลายสะสมในเลือดและพัฒนาลักษณะสีเหลืองที่เป็นลักษณะของโรคนี้ .

อาการที่เป็นไปได้

โดยปกติกิลเบิร์ตซินโดรมไม่ก่อให้เกิดอาการยกเว้นการมีดีซ่านซึ่งสอดคล้องกับผิวหนังและดวงตาสีเหลือง อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็นโรคนี้รายงานว่ามีอาการอ่อนเพลียเวียนศีรษะปวดศีรษะคลื่นไส้ท้องเสียหรือท้องผูกและอาการเหล่านี้ไม่ใช่ลักษณะของโรค มักเกิดขึ้นเมื่อคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีการติดเชื้อหรืออยู่ในสถานการณ์ที่ตึงเครียดมาก

วิธีการวินิจฉัยโรค

กิลเบิร์ตซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมักไม่มีอาการใด ๆ และโรคดีซ่านมักถูกตีความว่าเป็นสัญญาณของโรคโลหิตจาง นอกจากนี้โรคนี้โดยไม่คำนึงถึงอายุมักปรากฏเฉพาะในช่วงเวลาที่มีความเครียดการออกกำลังกายที่รุนแรงการอดอาหารเป็นเวลานานในช่วงที่มีไข้หรือช่วงมีประจำเดือนในสตรี

การวินิจฉัยทำขึ้นเพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของตับดังนั้นการทดสอบที่ไม่พึงประสงค์สำหรับการทดสอบการทำงานของตับเช่น TGO หรือ ALT TGP หรือ AST และระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการตรวจปัสสาวะเพื่อประเมินความเข้มข้นของ urobilinogen ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์และขึ้นอยู่กับผลการตรวจระดับโมเลกุลเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค ดูว่าการทดสอบประเมินตับมีอะไรบ้าง

โดยปกติผลการทดสอบการทำงานของตับในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเป็นเรื่องปกติยกเว้นความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งสูงกว่า 2.5 มก. / เดซิลิตรเมื่อค่าปกติอยู่ระหว่าง 0.2 ถึง 0.7 มก. / เดซิลิตร ทำความเข้าใจว่าบิลิรูบินทั้งทางตรงและทางอ้อมคืออะไร

นอกเหนือจากการตรวจที่ร้องขอโดย hepatologist แล้วยังมีการประเมินลักษณะทางกายภาพของบุคคลนอกเหนือจากประวัติครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการนี้ แต่จำเป็นต้องมีข้อควรระวังเนื่องจากยาบางชนิดที่ใช้ในการต่อสู้กับโรคอื่น ๆ อาจไม่ถูกเผาผลาญในตับเนื่องจากมีการลดการทำงานของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญของยาเหล่านี้เช่นสำหรับ ตัวอย่างเช่น Irinotecan และ Indinavir ซึ่งเป็นสารต้านมะเร็งและไวรัสตามลำดับ

นอกจากนี้ไม่แนะนำให้บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเนื่องจากอาจเกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อตับและนำไปสู่การลุกลามของกลุ่มอาการและการเกิดโรคที่ร้ายแรงขึ้น

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ