ดาวน์ซินโดรมคืออะไรลักษณะสำคัญและสาเหตุ

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 21 ที่ทำให้พาหะไม่มีคู่ แต่มีโครโมโซมทั้งสามโครโมโซมดังนั้นทั้งหมดจึงไม่มีโครโมโซม 46 โครโมโซม แต่ 47

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับลักษณะเฉพาะเช่นการฝังตัวต่ำลงหูดึงตาขึ้นและลิ้นขนาดใหญ่เป็นต้น เรียนรู้เกี่ยวกับลักษณะอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้

เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางรักษาและไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดเป็นสิ่งสำคัญในการกระตุ้นและช่วยในการพัฒนาของเด็กด้วย trisomy 21

คุณสมบัติหลัก

ลักษณะบางอย่างของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :

• การปลูกถ่ายหูต่ำกว่าปกติ
• ลิ้นขนาดใหญ่และหนัก
• ดึงตาขึ้น
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• มีเพียง 1 เส้นในฝ่ามือ
• ปัญญาอ่อนระดับเล็กน้อยหรือปานกลาง
• ขนาดสั้น;
• น้ำหนักเกิน;
• ความล่าช้าในการพัฒนาภาษา

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้มีลักษณะเหล่านี้เสมอไปและอาจเกิดขึ้นได้ว่าเด็กบางคนมีลักษณะเหล่านี้เพียงอย่างเดียวโดยไม่ได้พิจารณาในกรณีเหล่านี้ว่าพวกเขาเป็นโรค ทำความเข้าใจว่าการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดสำเนาส่วนเกินของโครโมโซม 21 ส่วนหนึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการ

การกลายพันธุ์นี้ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์กล่าวคือไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกและลักษณะของมันอาจเกี่ยวข้องกับอายุของพ่อแม่ แต่ส่วนใหญ่เกิดจากแม่โดยมีความเสี่ยงมากกว่าในผู้หญิงที่ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี อายุมากขึ้นเนื่องจากความเป็นไปได้ที่จะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นจากอายุนั้น

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการทดสอบบางอย่างเช่นอัลตราซาวนด์ความโปร่งแสงของนูชาลการสร้างท่อน้ำคร่ำและการเจาะน้ำคร่ำเป็นต้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์

หลังคลอดการวินิจฉัยโรคสามารถยืนยันได้โดยการสังเกตลักษณะที่ทารกนำเสนอและทำการตรวจเลือดซึ่งจะมีการประเมินโครโมโซมเพื่อสังเกตการกลายพันธุ์และการมีโครโมโซมเพิ่มเติม

การรักษาดาวน์ซินโดรม

การรักษาดาวน์ซินโดรมมีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมพัฒนาการของเด็กส่งเสริมคุณภาพชีวิต ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตและการพูดเพื่ออำนวยความสะดวกในการพูดและการรับประทานอาหาร

ควรติดตามทารกที่เป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดและตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพของพวกเขาได้อย่างสม่ำเสมอเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจและระบบทางเดินหายใจภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและการเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์

นอกจากนี้เด็กอาจมีปัญหาในการเรียนรู้บางประเภท แต่ไม่ได้มีความบกพร่องทางจิตเสมอไป จากนั้นคุณสามารถพัฒนาศึกษาและทำงานได้ อายุขัยในปัจจุบันมากกว่า 40 ปีและในช่วงหลายปีที่ผ่านมาผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจต้องการการดูแลสุขภาพเฉพาะทางซึ่งต้องเป็นรายบุคคลและอาจมีความเชี่ยวชาญอื่น ๆ ร่วมด้วยเช่นโรคหัวใจหรือต่อมไร้ท่อเป็นต้น

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ