วิธีการระบุและรักษา Klinefelter Syndrome

Klinefelter syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม X พิเศษอยู่ในคู่เพศ ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีลักษณะ XXY นี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจทำให้เกิดลักษณะสำคัญเช่นการขยายตัวของเต้านมการขาดขนบนร่างกายหรือการพัฒนาอวัยวะเพศล่าช้าเป็นต้น

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเริ่มการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายในช่วงวัยรุ่นซึ่งทำให้เด็กผู้ชายหลายคนมีพัฒนาการใกล้เคียงกับเพื่อนมากขึ้น

คุณสมบัติหลัก

เด็กผู้ชายบางคนที่มีอาการ Klinefelter's syndrome อาจไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ อาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่น:

• อัณฑะเล็กมาก
• หน้าอกใหญ่เล็กน้อย
• สะโพกใหญ่
• ผมหน้าน้อย
• ขนาดอวัยวะเพศเล็ก
• เสียงสูงกว่าปกติ
• ภาวะมีบุตรยาก.

ลักษณะเหล่านี้ระบุได้ง่ายกว่าในช่วงวัยรุ่นเนื่องจากคาดว่าพัฒนาการทางเพศของเด็กชายจะเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามมีลักษณะอื่น ๆ ที่สามารถระบุได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางความคิดเช่นมีปัญหาในการพูดความล่าช้าในการรวบรวมข้อมูลปัญหาในการมีสมาธิหรือความยากลำบากในการแสดงความรู้สึก

ทำไม Klinefelter syndrome จึงเกิดขึ้น

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้โครโมโซม X พิเศษมีอยู่ในคาริโอไทป์ของเด็กชายโดยเป็น XXY แทนที่จะเป็น XY

แม้ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการนี้ไม่ได้ถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูกดังนั้นจึงไม่มีโอกาสที่จะมีการเปลี่ยนแปลงนี้มากขึ้นแม้ว่าจะมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวอยู่แล้วก็ตาม

วิธียืนยันการวินิจฉัย

โดยทั่วไปความสงสัยว่าเด็กผู้ชายอาจมีอาการ Klinefelter's syndrome เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเมื่ออวัยวะเพศไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง ดังนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยขอแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการตรวจคาริโอไทป์ซึ่งมีการประเมินโครโมโซมคู่ทางเพศเพื่อยืนยันว่ามีคู่ XXY หรือไม่

นอกจากการทดสอบนี้แล้วในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่แพทย์อาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจฮอร์โมนหรือคุณภาพของอสุจิเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีรักษา Klinefelter syndrome แต่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายโดยการฉีดเข้าผิวหนังหรือโดยการใช้แผ่นแปะซึ่งจะค่อยๆปล่อยฮอร์โมนออกมาเมื่อเวลาผ่านไป

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้จะได้ผลดีกว่าเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยรุ่นเนื่องจากเป็นช่วงที่เด็กผู้ชายกำลังพัฒนาลักษณะทางเพศ แต่ก็สามารถทำได้ในผู้ใหญ่โดยส่วนใหญ่จะลดลักษณะบางอย่างเช่นขนาดของหน้าอก หรือระดับเสียงสูง

ในกรณีที่มีความล่าช้าในการรับรู้ขอแนะนำให้เข้ารับการบำบัดกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุด ตัวอย่างเช่นหากมีปัญหาในการพูดขอแนะนำให้ปรึกษานักบำบัดการพูด แต่การติดตามผลประเภทนี้สามารถปรึกษากับกุมารแพทย์ได้

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ