Kallmann Syndrome คืออะไร

Kallman's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและการลดหรือไม่มีกลิ่นเนื่องจากความบกพร่องในการผลิตฮอร์โมนปล่อยโกนาโดโทรปิน

การรักษาประกอบด้วยการให้โกนาโดโทรปินและฮอร์โมนเพศและควรทำโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบทางร่างกายและจิตใจ

อาการเป็นอย่างไร

อาการต่างๆขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับการกลายพันธุ์โดยที่พบบ่อยที่สุดคือการไม่มีหรือการลดกลิ่นเพื่อความล่าช้าในวัยแรกรุ่น

อย่างไรก็ตามอาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่นตาบอดสีการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงหูหนวกเพดานโหว่ความผิดปกติของไตและระบบประสาทและไม่มีการสืบเชื้อสายของอัณฑะเข้าไปในถุงอัณฑะ

สาเหตุที่เป็นไปได้

กลุ่มอาการของ Kallmann เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของเซลล์ประสาททำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของกระเปาะรับกลิ่นและการเปลี่ยนแปลงที่ตามมาในระดับฮอร์โมนที่ปล่อยโกนาโดโทรปิน (GnRH)

การขาด GnRH แต่กำเนิดหมายความว่าฮอร์โมน LH และ FSH ไม่ได้รับการผลิตในปริมาณที่เพียงพอที่จะกระตุ้นให้อวัยวะเพศผลิตฮอร์โมนเพศชายและเอสตราไดออลเช่นชะลอการเข้าสู่วัยแรกรุ่น ดูว่าอะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่เกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น

วิธีการวินิจฉัยโรค

เด็กที่ไม่เริ่มพัฒนาการทางเพศเมื่ออายุ 13 ปีในเด็กหญิงและ 14 ปีในเด็กผู้ชายหรือเด็กที่ไม่ก้าวหน้าตามปกติในช่วงวัยรุ่นควรได้รับการประเมินโดยแพทย์

แพทย์ควรวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของบุคคลทำการตรวจร่างกายและขอการตรวจวัดระดับโกนาโดโทรปินในพลาสมา

ต้องวินิจฉัยให้ทันเวลาเพื่อเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนและป้องกันผลกระทบทางร่างกายและจิตใจของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า

การรักษาคืออะไร

การรักษาในผู้ชายควรดำเนินการในระยะยาวด้วยการให้ฮอร์โมนโคโรนิกโกนาโดโทรปินหรือฮอร์โมนเพศชายและในสตรีที่มีไซคลิกเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน

นอกจากนี้ยังสามารถฟื้นฟูภาวะเจริญพันธุ์ได้โดยการใช้โกนาโดโทรปินหรือใช้ปั๊มแช่แบบพกพาเพื่อส่ง GnRH ใต้ผิวหนังแบบพัลซิ่ง

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ