อาการของ phenylketonuria เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาด้วยอาหารที่ไม่มี phenylalanine ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่มีอยู่ในอาหารเช่นปลาไข่เนื้อนมและสารให้ความหวาน aspartame
เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับ phenylketonuria ไม่แสดงอาการใด ๆ เกิด แต่ถ้ามันไม่ได้เริ่มการรักษาทันทีหลังจากได้รับการวินิจฉัยซึ่งทำด้วยการทดสอบเท้าในช่วงวันแรกของชีวิตอาการที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่
- microcephaly;
- ความยากลำบากในการพัฒนาจิตใจ
- ชัก;
- ภาวะบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง
- สมาธิสั้น;
- กลิ่นบนผิวหนังผมและปัสสาวะลักษณะ;
- ผื่นคล้ายกลาก;
- จุดด่างดำบนผิว
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วย phenylketonuria ในการยึดติดกับอาหารที่ไม่ใช่ phenylalanine อย่างเคร่งครัดและควบคุมระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาอาการใด ๆ ของโรค แพทย์และนักโภชนาการมีความจำเป็น
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ phenylketonuria ใน:
- phenylketonuria
- อาหารสำหรับ phenylketonuria
- อาหารที่อุดมด้วย phenylalanine