การรักษาโรค Beckwith-Wiedemann ซึ่งเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากทำให้เกิดส่วนเกินของร่างกายหรืออวัยวะบางส่วนแตกต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคและการรักษาโดยปกติแล้วเจ้าหน้าที่จะนำไปสู่ ของผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพต่างๆที่อาจรวมถึงกุมารแพทย์, โรคหัวใจ, ทันตแพทย์และศัลยแพทย์หลายตัวอย่างเช่น
ดังนั้นขึ้นอยู่กับอาการและ malformations ที่เกิดจากโรค Beckwith-Wiedemann, ประเภทหลักของการรักษาคือ
- ลดระดับน้ำตาลในเลือด: การฉีดซีรั่มด้วยกลูโคสจะถูกฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำโดยตรงและเพื่อป้องกันการขาดน้ำตาลจากการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่รุนแรง
- การรักษาโดยปกติจะไม่จำเป็นเนื่องจากบาดแผลส่วนใหญ่จะหายไปในปีที่ 1 ของชีวิตอย่างไรก็ตามหากไส้เลื่อนยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องหรือหากไม่หายไปจนกว่าอายุ 3 อาจจำเป็นต้องผ่าตัด ;
- ลิ้นขนาดใหญ่มาก: การผ่าตัดอาจใช้เพื่อแก้ไขขนาดของลิ้น แต่ควรทำหลังจากอายุ 2 ปีเท่านั้น ถึงอายุนี้คุณสามารถใช้หัวนมซิลิโคนบางอย่างเพื่อช่วยให้ลูกน้อยกินอาหารได้ง่ายขึ้น
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือทางเดินอาหาร: ยา ใช้ในการรักษาปัญหาแต่ละประเภทและต้องใช้เวลาตลอดชีวิต ในกรณีที่รุนแรงขึ้นแพทย์อาจแนะนำให้ทำศัลยกรรมเพื่อซ่อมแซมการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในหัวใจเช่น
นอกจากนี้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Beckwith-Wiedemann syndrome มีแนวโน้มเป็นมะเร็งมากขึ้นดังนั้นหากมีการระบุถึงการเติบโตของเนื้องอกก็อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเอาเซลล์เนื้องอกออกหรือการรักษาอื่น ๆ เช่นเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี .
อย่างไรก็ตามหลังจากการรักษาทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann syndrome ได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์โดยไม่แสดงปัญหาในวัยผู้ใหญ่
การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann
การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann สามารถเกิดขึ้นได้เฉพาะกับการสังเกตความผิดปกติหลังจากเกิดทารกหรือผ่านการตรวจวินิจฉัยเช่นอัลตราซาวด์ในช่องท้อง
นอกจากนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจขอให้มีการตรวจเลือดเพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมและเพื่อประเมินว่ามีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 11 หรือไม่เนื่องจากเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่เกิดจากโรค
โรค Beckwith-Wiedemann สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก ๆ ได้ดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้เมื่อเป็นทารกขอแนะนำให้มีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
