โรค Hartnup

โรค Hartnup เป็นโรคที่หาได้ยากและเป็นกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะการเกิดผื่นผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของสมอง

ความผิดปกตินี้มีผลกระทบต่อกระบวนการทำงานของร่างกายกรดอะมิโนและสายการบินของโรคนี้ไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนบางชนิดในระดับลำไส้ได้และยังไม่สามารถเปลี่ยนทริปโตฟานได้อย่างถูกต้องและส่งผลให้มีปริมาณมากเกินไปในปัสสาวะ กรดอะมิโนยังคงอยู่ในร่างกายในปริมาณที่น้อยกว่าปกติ consederates

โรค Hartnup เกิดขึ้นเมื่อบุคคลสืบทอดยีนสองตัวที่ทำให้เกิดความวุ่นวายขึ้นหนึ่งจากพ่อและอีกคนหนึ่งจากมารดา

อาการของโรค Hartnup

อาการของโรค hartnup สามารถเรียกโดยแสงแดดไข้โดยยาและแม้แต่โดยความเครียดทางอารมณ์หรือทางกายภาพและมีลักษณะผื่นบนพื้นที่ของร่างกายที่สัมผัสกับดวงอาทิตย์

อาการเหล่านี้มักพบในคนที่เป็นโรค hartnup's:

• ปัญญาอ่อน,
• ความสูงสั้น,
• อาการปวดหัว
• เดินไม่เสถียร,
• น้ำตก
• คาถาเป็นลม
• โรคทางจิตวิทยาบางอย่าง

ระยะเวลาการขาดสารอาหารเกือบทุกครั้งที่เกิดขึ้นในช่วงที่มีอาการผื่นขึ้น

อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และเกิดจากการขาด niacinamide

เพื่อตรวจสอบโรค hartnup ได้อย่างถูกต้องเพียงแค่ต้องทำแบบทดสอบปัสสาวะซึ่งเมื่อบวกสำหรับการมีโรคแสดงให้เห็นรูปแบบทั่วไปของการขับถ่ายของกรดอะมิโนและผลิตภัณฑ์การเผาผลาญของพวกเขา

การรักษา

การป้องกันอาการชักและอาการของโรค Hartnup สามารถทำได้โดยการรักษาภาวะโภชนาการที่ดีและการเสริมอาหารด้วย niacinamide หรือ niacin เนื่องจากอาหารที่มีปริมาณโปรตีนเพียงพอสามารถเอาชนะการขาดสารอาหารที่เกิดจาก malabsorption ทางเดินอาหารได้ และโดยการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะมากเกินไป