Leigh syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลายระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรงส่งผลต่อสมอง, ไขกระดูกหรือเส้นประสาทเช่น
โดยทั่วไปอาการแรกเกิดขึ้นระหว่าง 3 เดือนถึง 2 ปีและรวมถึงการสูญเสียความสามารถในการใช้มอเตอร์อาการอาเจียนและทำให้สูญเสียความกระหาย อย่างไรก็ตามในกรณีที่พบได้ยากกว่าโรคนี้อาจปรากฏเฉพาะในผู้ใหญ่อายุประมาณ 30 ปีที่พัฒนาช้ากว่า
โรค Leigh ไม่มีการรักษา แต่อาการของมันสามารถควบคุมด้วยยาหรือกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
อาการหลัก ๆ คืออะไร
อาการแรกของโรคนี้มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ปีกับการสูญเสียความสามารถที่ได้รับแล้ว ดังนั้นขึ้นอยู่กับอายุของเด็กสัญญาณเริ่มต้นของโรคอาจรวมถึงการสูญเสียความสามารถเช่นการถือศีรษะพยาบาลเดินพูดคุยวิ่งหรือรับประทานอาหาร
นอกจากนี้อาการที่พบบ่อยอื่น ๆ ได้แก่ :
- สูญเสียความกระหาย;
- คลื่นไส้อาเจียนบ่อยครั้ง
- ความหงุดหงิดมากเกินไป
- ชัก;
- พัฒนาการล่าช้า;
- ความยากลำบากในการเพิ่มน้ำหนัก
- ความแรงของแขนหรือขาลดลง
- กล้ามเนื้อสั่นและชัก
กับความก้าวหน้าของโรคก็ยังคงเป็นเรื่องธรรมดาที่จะเพิ่มขึ้นและกรดแลคติกในเลือดซึ่งเมื่อมันอยู่ในปริมาณมากสามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะเช่นหัวใจปอดหรือไตทำให้เกิดความยากลำบากในการหายใจหรือการเพิ่มขึ้นของหัวใจสำหรับ ตัวอย่าง
เมื่อมีอาการปรากฏในผู้ใหญ่อาการแรกมักเกี่ยวข้องกับวิสัยทัศน์รวมถึงลักษณะของชั้นผิวขาวที่ทำให้มองเห็นภาพไม่ชัดเจนการสูญเสียความสามารถในการมองเห็นหรือความหมองคล้ำ (การสูญเสียความสามารถในการแยกแยะระหว่างสีเขียวและสีแดง ) ในผู้ใหญ่โรคจะค่อยๆช้าลงและทำให้กล้ามเนื้อกระตุกการประสานงานการเคลื่อนไหวและการสูญเสียความแข็งแรงจะเริ่มปรากฏเฉพาะหลังจากอายุ 50 เท่านั้น
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีรูปแบบเฉพาะของการรักษาสำหรับลีห์ซินโดรมและกุมารแพทย์ต้องปรับการรักษาแต่ละเด็กและอาการของพวกเขา ดังนั้นทีมงานมืออาชีพอาจจำเป็นต้องปฏิบัติต่ออาการต่างๆรวมทั้งผู้ป่วยโรคหัวใจนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ
อย่างไรก็ตามการรักษาที่ใช้กันอย่างแพร่หลายและเป็นที่นิยมสำหรับเด็กเกือบทั้งหมดเป็นอาหารเสริมวิตามินบี 1 เพราะวิตามินนี้ช่วยปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดความล่าช้าในการเกิดโรคและปรับปรุงอาการบางอย่าง
ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับปัญหาที่เกิดจากโรคในเด็กแต่ละคนอย่างไรก็ตามอายุขัยยังคงต่ำเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตที่ร้ายแรงที่สุดมักเกิดขึ้นใกล้วัยรุ่น
สาเหตุของโรคคืออะไร
Leigh syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถสืบเชื้อสายมาจากบิดาและมารดาได้แม้ว่าพ่อแม่ไม่มีโรค แต่มีบางกรณีในครอบครัว จึงขอแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เพื่อรู้โอกาสในการมีบุตรที่มีปัญหานี้
