Paroxysmal night hemoglobinuria หรือที่รู้จักกันในชื่อ PNH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่การทำลายและกำจัดส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงในปัสสาวะซึ่งถือเป็นโรคโลหิตจางแบบเรื้อรัง hemolytic
คำว่ากลางคืนหมายถึงช่วงเวลาที่มีอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากที่สุดในคนที่เป็นโรค แต่ผลการตรวจสอบพบว่าการทำลายของเม็ดเลือดแดงคือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นได้ทุกช่วงเวลาของวันในคนที่มี hemoglobinuria
PNH ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถทำได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูกและใช้ Eculizumab ซึ่งเป็นยาเฉพาะสำหรับการรักษาโรคนี้ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Eczulimab
อาการหลัก
อาการหลักของเมธิลคลอโรนัสซึมในเวลากลางคืนคือ:
- ปัสสาวะสีเข้มแรกเนื่องจากความเข้มข้นสูงของเซลล์เม็ดเลือดแดงในปัสสาวะ;
- อ่อนแอ;
- อาการง่วงนอน;
- ผมและเล็บอ่อน;
- ช้า;
- ปวดกล้ามเนื้อ;
- การติดเชื้อบ่อยๆ
- คลื่นไส้;
- ปวดท้อง;
- ดีซ่าน;
- ความผิดปกติของระบบหย่อนสมรรถภาพทางเพศชาย
- ลดการทำงานของไต
คนที่มีภาวะเกลิงลุกไส้ติ่งพอกหน้าในเวลากลางคืนมีโอกาสเกิดลิ่มเลือดอุดตันเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงกระบวนการจับตัวเป็นก้อนเลือด
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การตรวจวินิจฉัย hemoglobinuria ที่มีอาการปากมดลูกในเวลากลางคืนโดยผ่านการทดสอบหลายอย่างเช่น
- Hemogram ในคนที่เป็น PNH จะแสดงอาการ pancytopenia ซึ่งสอดคล้องกับการลดลงของส่วนประกอบเลือดทั้งหมด - วิธีการตีความการนับเม็ดเลือด
- ปริมาณของ บิลิรูบินฟรี ซึ่งเพิ่มขึ้น
- การระบุและการวัดด้วย cytometry การไหลของ แอนติเจน CD55 และ CD59 ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเมมเบรนของเม็ดเลือดแดงและในกรณีของฮีโมโกล บูบีน ลดลงหรือไม่มีอยู่
นอกเหนือจากการสอบเหล่านี้นักโลหิตวิทยาอาจขอการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการทดสอบซูโครสและการทดสอบ HAM ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดออกนอกเวลากลางคืนได้ โดยปกติแล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นระหว่าง 40 ถึง 50 ปีและอัตราการรอดชีวิตของบุคคลนั้นอยู่ที่ประมาณ 10 ถึง 15 ปี
วิธีการรักษา
การรักษาความผิดปกติของเม็ดเลือดพาราเซตามอลในเวลากลางคืนอาจทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด allogenic และด้วยยา Eculizumab (Soliris) 300mg ทุกๆ 15 วัน ยานี้อาจให้โดย SUS ผ่านการดำเนินการทางกฎหมาย
นอกจากนี้ยังแนะนำให้เสริมด้วยธาตุเหล็กด้วยกรดโฟลิคนอกเหนือไปจากการตรวจสอบด้านโภชนาการและโลหิตวิทยาอย่างเหมาะสม
