Fanconi Syndrome เป็นโรคไตที่หายากและนำไปสู่การสะสมของกลูโคสไบคาร์บอเนตโพแทสเซียมฟอสฟอรัสและกรดอะมิโนที่เกินในปัสสาวะบางอย่าง ในโรคนี้ยังมีการสูญเสียโปรตีนโดยปัสสาวะและปัสสาวะกลายเป็นแข็งแรงและเป็นกรดมากขึ้น
กรรมพันธุ์ Fanconi Syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ผ่านจากพ่อสู่ลูก ในกรณีที่ ได้รับ Fanconi Syndrome การ กลืนกินโลหะหนักเช่นตะกั่วการกลืนกินยาปฏิชีวนะที่หมดอายุการขาดวิตามินดีการปลูกถ่ายไตโรคหลายชนิดหรือโรค amyloidosis อาจนำไปสู่การเกิดโรคได้
Fanconi Syndrome ไม่มีการรักษาและการรักษาของมันประกอบด้วยส่วนใหญ่ในการเปลี่ยนของสารที่หายไปในปัสสาวะตามที่ระบุโดย nephrologist
อาการของโรค Fanconi
อาการของ Fanconi Syndrome สามารถ:
- ปัสสาวะปัสสาวะจำนวนมาก
- ปัสสาวะที่แรงและเป็นกรด;
- กระหายน้ำมาก
- การคายน้ำ;
- ความสูงสั้น;
- ความเป็นกรดในเลือดสูง;
- อ่อนแอ;
- ความเจ็บปวดในกระดูก
- ผิวสีกาแฟเป็นฝ้าด้วยนม
- ขาดหรือข้อบกพร่องใน thumbs;
โดยทั่วไป ลักษณะของ ตระกูล Fanconi Syndrome จะปรากฏในวัยเด็กที่มีอายุประมาณ 5 ปี
การ วินิจฉัยอาการ Fanconi Syndrome จะดำเนินการโดยพิจารณาจากอาการการตรวจเลือดซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีความเป็นกรดสูงและมีการตรวจปัสสาวะที่มีน้ำตาลกลูโคสฟอสเฟตไบคาร์บอเนตกรดยูริคโพแทสเซียมและโซเดียม
การรักษา Fanconi Syndrome
การรักษา Fanconi Syndrome มีเป้าหมายเพื่อเสริมสารที่ร่างกายสูญเสียไปในปัสสาวะ สำหรับเรื่องนี้ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องเสริมด้วยโพแทสเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีรวมทั้งโซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อลดกรดในเลือด
ในผู้ป่วยที่มีอาการไตวายเรื้อรังไต่สวน
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
- อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียม
- อาหารที่อุดมด้วยวิตามินดี
การปลูกถ่ายไต