Tuberous sclerosis หรือ Bourneville disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีการเติบโตที่ผิดปกติของเนื้องอกที่อ่อนโยนในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นสมองไตตาปอดหัวใจและผิวหนังทำให้เกิดอาการเช่นโรคลมชักหน่วงพัฒนาการหรือซีสต์ใน ไตขึ้นอยู่กับพื้นที่ได้รับผลกระทบ
โรคนี้ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาด้วยยาเพื่อลดอาการเช่นยาต้านอาการชักเช่นการบำบัดทางจิตวิทยากายภาพบำบัดหรือการรักษาด้วยการประกอบอาชีพเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ยังมีอีกโรคที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกับการเจริญเติบโตของเนื้องอกในร่างกาย แต่มันมีผลต่อผิวหนังและเป็นที่รู้จักกันเป็น neurofibromatosis
อาการหลัก
อาการของหลอดโลหิตตีบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก:
1. ผิว
- จุดด่างดำบนผิว
- การเจริญเติบโตของผิวหนังบริเวณใต้หรือรอบเล็บ
- แผลใบหน้าคล้ายกับสิว
- แพทช์สีแดงบนผิวซึ่งอาจเพิ่มขนาดและหนาขึ้น
2. สมอง
- โรคลมชัก;
- ความล่าช้าในการพัฒนาและความยากลำบากในการเรียนรู้
- สมาธิสั้น;
- การรุกราน;
- โรคจิตเภทหรือออทิสติก
3. หัวใจ
- ใจสั่น;
- จังหวะ;
- รู้สึกหายใจถี่;
- เวียนศีรษะ;
- คาถาเป็นลม
- ปวดที่หน้าอก
4. ปอด
- ไอถาวร;
- รู้สึกหายใจสั้น ๆ
5. ไต
- ปัสสาวะด้วยเลือด
- ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของการปัสสาวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืน;
- อาการบวมที่มือเท้าและข้อเท้า
โดยทั่วไปอาการเหล่านี้เกิดขึ้นในวัยเด็กและการวินิจฉัยสามารถทำได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมของ karyotype, ถ่ายภาพรังสีกะโหลกศีรษะและการถ่ายภาพด้วยคลื่นเรโซแนนซ์ อย่างไรก็ตามยังมีกรณีที่อาการอาจไม่รุนแรงมากและไปตรวจไม่พบในผู้ใหญ่
อายุขัยคืออะไร
วิธีการพัฒนาหลอดโลหิตตีบเป็นตัวแปรมากอาจแสดงเฉพาะบางอาการในบางคนหรือกลายเป็นข้อ จำกัด ที่สำคัญสำหรับคนอื่น ๆ นอกจากนี้ความรุนแรงของโรคยังแตกต่างกันตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและเมื่อมันปรากฏในสมองและหัวใจมักจะรุนแรงมากขึ้น
อย่างไรก็ตามอายุขัยมักสูงเนื่องจากไม่ค่อยเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจทำให้ชีวิตเสี่ยง
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาโรคหลอดเลือดตีบเป็นหัวหมายถึงการลดอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ด้วยวิธีนี้เป็นสิ่งสำคัญที่คนจะได้รับการตรวจสอบและมีการปรึกษาหารืออย่างสม่ำเสมอกับนักประสาทวิทยาผู้ชำนาญการทางไตหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจเช่นเพื่อบ่งบอกถึงการรักษาที่ดีที่สุด
ในบางกรณีการรักษาด้วยยากันชักเช่น Valproate semisodium, Carbamazepine หรือ Phenobarbital เพื่อป้องกันอาการชักหรือยาอื่น ๆ เช่น Everolimo ซึ่งช่วยป้องกันการเติบโตของเนื้องอกในสมองหรือไต ตัวอย่าง แม้ว่าเนื้องอกจะโตขึ้นบนผิวหนังแพทย์อาจสั่งให้ใช้ครีมกับไซโลมิสเพื่อลดขนาดของเนื้องอก
นอกจากนี้กายภาพบำบัดจิตวิทยาและการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อช่วยให้แต่ละคนสามารถรับมือกับโรคได้ดีขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
