spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นชนิดของโรคโลหิตจางที่เกิดจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง, โรคโลหิตจาง hemolytic มันเกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งจะมีขนาดเล็กและทนน้อยกว่าปกติและถูกทำลายได้ง่ายโดยม้าม
Spherocytosis เป็นโรคที่สืบทอดมาจากคนเกิด แต่อย่างไรก็ตามความรุนแรงของโรคโลหิตจางอาจรุนแรงขึ้นดังนั้นในบางกรณีจึงอาจไม่ทำให้เกิดอาการหรือในกรณีอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการซีดเซียวรุนแรงความเมื่อยล้าอาการดีซ่าน, การขยายตัวของม้ามและการเปลี่ยนแปลงการพัฒนา
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาก็ตาม spherocytosis นั้นได้รับการรักษาโดยนักโลหิตวิทยาและอาจมีการระบุการแทนที่ folic acid และในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้การพัฒนาหรือมีอาการเป็นจำนวนมากวิธีหลักในการควบคุมโรคคือการถอนตัว ม้ามโดยการผ่าตัด
สาเหตุ spherocytosis คืออะไร
ใน spherocytosis การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและพันธุกรรมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในปริมาณหรือคุณภาพของโปรตีนที่ก่อให้เกิดเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นที่รู้จักกันแพร่หลายว่าเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดง
การเปลี่ยนแปลงของโปรตีนเหล่านี้ทำให้เกิดการสูญเสียความแข็งและการป้องกันของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้พวกเขากลายเป็นเปราะบางและมีขนาดเล็กลงแม้ว่าเนื้อหาจะเหมือนกันก็ตามการสร้างเม็ดเลือดแดงเล็ก ๆ ที่มีลักษณะกลมและ pigment เพิ่มเติม
ภาวะโลหิตจางเกิดขึ้นเนื่องจาก spherocytes เรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่พิการใน spherocytosis มักจะถูกทำลายในม้ามโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการเปลี่ยนแปลงมีความสำคัญและมีการสูญเสียความยืดหยุ่นและความต้านทานผ่าน microcirculation เลือดของอวัยวะนี้
วิธีการระบุ
Spherocytosis สามารถจำแนกได้ไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรง ดังนั้นผู้ที่มีภาวะ spherocytosis ไม่รุนแรงอาจไม่แสดงอาการใด ๆ ในขณะที่ผู้ที่มีภาวะ Spherocytosis ในระดับปานกลางถึงรุนแรงอาจมีอาการและอาการที่แตกต่างกันเช่น
- ภาวะโลหิตจางถาวร
- ซีด;
- ความเหนื่อยล้าและการไม่ออกกำลังกาย
- เพิ่ม bilirubin ในเลือดและโรคดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือก ทำความเข้าใจกับสิ่งที่เป็นและสิ่งที่อาจทำให้เกิดโรคดีซ่าน
- การก่อตัวของถุงน้ำดีในถุงน้ำดี
- ขนาดของม้ามเพิ่มขึ้น
ตรวจดูอาการและอาการอื่น ๆ ที่อาจบ่งบอกถึงภาวะโลหิตจางชนิดต่างๆ
ในการวินิจฉัยภาวะกระดูกเชิงเดี่ยวทางพันธุกรรมนอกเหนือไปจากการประเมินทางคลินิกนักโลหิตวิทยาอาจขอการตรวจเลือดเช่น hemogram การนับเม็ดเลือด reticulocyte ปริมาณบิลิรูบินและการป้ายครรภ์ในเลือดซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงของโรคโลหิตจางชนิดนี้ นอกจากนี้ยังระบุว่าเป็นการทดสอบความเปราะบางของออสโมซิสซึ่งจะวัดความต้านทานของเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดง
การรักษาทำได้อย่างไร?
spherocytosis ทางพันธุกรรมไม่มีการรักษา แต่นักโลหิตวิทยาอาจบ่งบอกถึงการรักษาที่อาจช่วยลดอาการและอาการของโรคที่แย่ลงได้ขึ้นอยู่กับความต้องการของผู้ป่วย ในกรณีที่ผู้ที่ไม่มีอาการของโรคจำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษ
แนะนำให้ใช้กรดโฟลิกทดแทนเพราะเนื่องจากการย่อยสลายของเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นสารนี้จึงจำเป็นสำหรับการสร้างเซลล์ใหม่ในไขกระดูก
รูปแบบหลักของการรักษาคือการถอดม้ามออกโดยการผ่าตัดซึ่งโดยปกติแล้วจะพบในเด็กที่อายุเกิน 5 หรือ 6 ปีที่เป็นโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงเช่นผู้ที่มีเฮโมโกลบินต่ำกว่า 8 มก. / ล. ในการตรวจนับเม็ดเลือดหรือ ต่ำกว่า 10 mg / dl หากมีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเช่นก้อนหินในถุงน้ำดี การผ่าตัดสามารถทำได้ในเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้า
ผู้ที่มีประสบการณ์การถอนตัวของม้ามมีแนวโน้มที่จะมีการติดเชื้อหรือมีการอุดตันอย่างแน่นอนดังนั้นควรให้วัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและการใช้ ASA เพื่อควบคุมการแข็งตัวของเลือด ตรวจสอบวิธีผ่าตัดเพื่อกำจัดม้ามและการดูแลที่จำเป็น
