การรักษาภาวะ osteopetrosis ซึ่งเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดกระดูกหนาแน่นและเปราะบางควรได้รับการแนะนำโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเช่นกุมารแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกนักโลหิตวิทยานักวิเคราะห์ด้านต่อมไร้ท่อและนักกายภาพบำบัด ตัวอย่าง
โดยทั่วไปการรักษาโรคกระดูกพรุนแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและในกรณีที่เด็กที่เป็นโรคกระดูกพรุนที่มีอาการผิดปกติการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด ได้แก่ การปลูกถ่ายไขกระดูก
เรียนรู้เพิ่มเติมได้ที่: Bone Marrow Transplant
อย่างไรก็ตามการรักษาอื่น ๆ ที่อาจใช้ในเด็กและผู้ใหญ่รวมถึง:
- การฉีดยาด้วย interferon gamma-1b ซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่สามารถชะลอการเกิดโรคได้
- การรับประทาน Calcitriol ซึ่งเป็นรูปแบบที่ใช้งานของวิตามินดีที่ช่วยกระตุ้นการสร้างเซลล์กระดูกในการพัฒนาตามปกติและลดความหนาแน่นของกระดูก
- การรับประทาน Prednisone ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่เป็นคอร์ติโซนเหมือนกับการปรับปรุงการผลิตเซลล์ป้องกันของร่างกายซึ่งผลิตในกระดูก
- ช่วงกายภาพบำบัด เนื่องจากการปรับปรุงสมรรถภาพทางกายของผู้ป่วยช่วยป้องกันกระดูกหักและเพิ่มความเป็นอิสระในกิจกรรมประจำวัน
แพทย์อาจให้คำแนะนำปรึกษานักโภชนาการในการปรับอาหารเพื่อรวมอาหารที่ช่วยอำนวยความสะดวกในการพัฒนากระดูกและร่างกายโดยเฉพาะในวัยเด็ก
นอกจากนี้ควรให้คำปรึกษาอย่างสม่ำเสมอกับจักษุวิทยา otolaryngologist และทันตแพทย์เพื่อประเมินการพัฒนาและลักษณะที่เป็นไปได้ของแผลหรืออาการผิดปกติบางอย่างในตาฟันจมูกหูและลำคอเช่น
การวินิจฉัยโรค osteopetrosis
การวินิจฉัยโรค osteopetrosis สามารถทำได้โดยนักศัลยกรรมกระดูกผ่านรังสีเอกซ์เพื่อสังเกตความหนาแน่นของกระดูกของร่างกาย
อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันประเภทและภาวะแทรกซ้อนของ osteopetrosis แพทย์อาจขอการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เช่นการสแกน CT หรือ MRI เพื่อประเมินการเกิดรอยโรคในอวัยวะบางอย่างเช่นตาและหู
สาเหตุของ osteopetrosis
Osteopetrosis เกิดจากข้อบกพร่องในยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่รับผิดชอบในการก่อตัวและการพัฒนา osteoclasts ซึ่งเป็นเซลล์ที่เอาเนื้อเยื่อกระดูกเก่าออกและแทนที่ด้วยใหม่และมีสุขภาพดี
ขึ้นอยู่กับที่มาของยีนที่เปลี่ยนแปลงประเภท osteopetrosis อาจแตกต่างกันไป:
- osteopetrosis เด็กอ่อนร้าย : เด็กที่มีการจัดโรคตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากข้อบกพร่องในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่;
- osteopetrosis: Osteopetrosis ได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น
ในกรณีของ osteopetrosis ผู้ใหญ่การเปลี่ยนแปลงของยีนยังสามารถกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์โดยไม่ต้องสืบทอดการเปลี่ยนแปลงของพ่อแม่
อาการ osteopetrosis
อาการหลักของ osteopetrosis ได้แก่ :
- กระดูกหักบ่อยๆ
- วิสัยทัศน์เบลอ;
- ความบกพร่องในการได้ยิน
- การติดเชื้อซ้ำของฟันและเหงือก;
- ลดเซลล์เม็ดเลือดลงในการตรวจเลือด
อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปตามประเภท osteopetrosis ของผู้ป่วยและอาการมากขึ้นรุนแรงมากขึ้นในรูปแบบของการเกิดภาวะกระดูกพรุน osteopetrosis
