Fanconi syndrome เป็นโรคที่หายากของไตซึ่งเป็นสาเหตุของการกำจัดกลูโคสไบคาร์บอเนตโพแทสเซียมฟอสเฟตและกรดอะมิโนบางชนิดในปัสสาวะมากเกินไป ในโรคนี้ยังมีการสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะและปัสสาวะอาจมีกลิ่นแรงและเป็นกรดมากขึ้น
โรคทางพันธุกรรม Fanconi เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูกในกรณีที่หายากมากขึ้น Fanconi syndrome สามารถได้รับกล่าวคืออาจปรากฏในผู้ที่ไม่มีกลุ่มอาการส่วนใหญ่เกิดจากการบริโภคโลหะหนักการกินยาปฏิชีวนะที่หมดอายุหรือเนื่องจากปัญหาสุขภาพบางอย่างเช่นการขาดวิตามินดี , การปลูกถ่ายไต, multiple myeloma หรือ amyloidosis
กลุ่มอาการนี้ไม่มีทางรักษาและการรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการเปลี่ยนสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะ
อาการหลัก
อาการหลักของ Fanconi syndrome ได้แก่ :
- ปัสสาวะปัสสาวะจำนวนมาก
- ปัสสาวะมีกลิ่นแรง
- กระหายน้ำมาก
- การคายน้ำ;
- สั้น;
- ความอ่อนแอ;
- ปวดกระดูก
- แพทช์สีกาแฟนมบนผิวหนัง
- นิ้วหัวแม่มือขาดหรือมีข้อบกพร่อง
เนื่องจากเป็นกลุ่มอาการที่มักเกิดจากพันธุกรรมลักษณะเหล่านี้มักจะปรากฏในช่วงวัยเด็กอายุประมาณ 5 ปี
วิธียืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัย Fanconi Syndrome ขึ้นอยู่กับอาการการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะซึ่งแสดงว่ามีน้ำตาลกลูโคสฟอสเฟตไบคาร์บอเนตกรดยูริกโพแทสเซียมและโซเดียมส่วนเกิน
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา Fanconi Syndrome มีเป้าหมายเพื่อเสริมสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะ สำหรับสิ่งนี้แพทย์มักจะระบุการรับประทานอาหารเสริมที่มีโพแทสเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีรวมทั้งโซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อต่อต้านภาวะเลือดเป็นกรด
นอกจากนี้ยังแนะนำว่าควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะมากขึ้น ตรวจสอบรายชื่ออาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินดีและอาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งมีภาวะไตวายอาจมีการระบุการฟอกเลือดและการปลูกถ่ายไต
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
