โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในส่วนประกอบของเฮโมโกลบินซึ่งจะลดความสามารถในการจับตัวออกซิเจนและการอุดตันของหลอดเลือดเนื่องจากรูปร่างที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งอาจนำไปสู่อาการปวดทั่วไป, ความอ่อนแอและความไม่แยแส
ในคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางในเซลล์เคียวส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงนั้นไม่ได้เป็นกลม แต่ในรูปของเคียวหรือครึ่งดวงจันทร์มีปัญหาในการผ่านเส้นเลือดและการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อมากขึ้น
อาการของโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ต้องใช้ในช่วงชีวิตทั้งหมดเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนอย่างไรก็ตามการรักษาจะเกิดขึ้นผ่านการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวนั้นเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดโดยผ่านการทดสอบในฟุตซึ่งเป็นเรื่องปกติในเชื้อสายแอฟริกัน แต่เนื่องจากความผิดพลาดในบราซิลคนผิวขาวและคนผิวสีน้ำตาลอาจได้รับผลกระทบ นอกเหนือจากการทดสอบด้วยเท้าแล้วโรคโลหิตจางชนิดนี้ยังสามารถตรวจพบได้ด้วยการวัดค่าฮีโมโกลบินจากตัวอย่างเลือดซึ่งสามารถตรวจพบลักษณะของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งเป็นลักษณะของโรคโลหิตจางชนิดเคล็บ์ HbS ได้ เรียนรู้วิธีการตีความ Electrophoresis ฮีโมโกลบิน
อาการหลัก
นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคโลหิตจางประเภทอื่น ๆ เช่นความเหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้าและการนอนหลับภาวะโลหิตจางชนิดเคียวจะทำให้เกิดอาการลักษณะอื่น ๆ เช่น:
- โรคโลหิตจาง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากลักษณะเคียวเหมือนของพวกเขา "ตาย" ได้เร็วขึ้นทำให้ลดการขนส่งของออกซิเจนและสารอาหาร;
- ความเหนื่อยล้าและความเกลียดชัง เนื่องจากการลดออกซิเจนและสารอาหารในสมองและส่วนที่เหลือของร่างกาย
- ปวดในกระดูกกล้ามเนื้อและข้อต่อ เพราะออกซิเจนมาถึงในปริมาณที่น้อยลง
- มือและเท้าบวม เป็นเลือดมีความยากลำบากมากขึ้นถึงสุดขีด;
- การติดเชื้อที่พบบ่อย เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจทำให้ม้ามเสียหายซึ่งจะช่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้อ
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและความล่าช้าในวัยแรกรุ่น เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงของโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะให้ออกซิเจนและสารอาหารน้อยลงเพื่อให้ร่างกายเจริญเติบโตและพัฒนา
- ตาและดวงตาสีเหลือง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดง "ตาย" ได้เร็วขึ้นและดังนั้น bilirubin เม็ดสีสะสมในร่างกายทำให้เกิดสีเหลืองในผิวหนังและดวงตา
อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 4 เดือน
สาเหตุคืออะไร
สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นทางพันธุกรรมนั่นคือเกิดมาพร้อมกับเด็กและผ่านจากพ่อสู่ลูก ซึ่งหมายความว่าเมื่อใดก็ตามที่บุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพวกเขามียีน SS (หรือเฮโมโกลบิน SS) ที่พวกเขาได้รับมาจากบิดาและมารดา แม้ว่าพ่อแม่อาจมีสุขภาพดีถ้าบิดาและมารดามียีน AS (หรือ hemoglobin AS) ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ถึงผู้ให้บริการโรคหรือที่เรียกว่าลักษณะของเซลล์เคียวก็มีโอกาสที่เด็กมีโรค (โอกาส 25%) หรือเป็นผู้ให้บริการ (โอกาส 50%) ของโรค
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะกระทำด้วยการใช้ยาและในบางกรณีการถ่ายเลือดอาจมีความจำเป็น
ยาที่ใช้ส่วนใหญ่เป็นยาเพนนิซิลลินในเด็กอายุตั้งแต่ 2 เดือนถึง 5 ปีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคปอดบวมเป็นต้น นอกจากนี้ยังอาจใช้ยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดในระหว่างการจับกุมและแม้กระทั่งใช้หน้ากากออกซิเจนเพื่อเพิ่มปริมาณออกซิเจนในเลือดและเพื่อช่วยในการหายใจ
การรักษาโรคโลหิตจางด้วยเคียวควรทำตลอดอายุการใช้งานเนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้อาจติดเชื้อบ่อยๆ ไข้อาจบ่งบอกถึงการติดเชื้อดังนั้นหากคนที่มีโรคเคียวเคียวจะมีไข้ควรไปพบแพทย์ทันทีเพราะสามารถพัฒนาเชื้อได้ภายในเวลาไม่ถึง 24 ชั่วโมงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ ยาเสพติดที่ลดไข้ไม่ควรใช้โดยปราศจากความรู้ทางการแพทย์
นอกจากนี้การปลูกถ่ายไขกระดูกยังเป็นรูปแบบของการรักษาที่ระบุไว้ในกรณีที่รุนแรงบางอย่างและได้รับการคัดเลือกจากแพทย์และสามารถรักษาโรคได้ แต่จะนำเสนอความเสี่ยงบางอย่างเช่นการใช้ยาลดภูมิคุ้มกัน เรียนรู้วิธีการปลูกถ่ายไขกระดูกและความเสี่ยงที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจส่งผลต่อผู้ป่วยโรคเคียวได้ ได้แก่
- การอักเสบของข้อต่อของมือและเท้าทำให้บวมและเจ็บมากและพิการ
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อเนื่องจากการมีส่วนร่วมของม้ามซึ่งจะไม่กรองเลือดอย่างถูกต้องจึงช่วยให้การปรากฏตัวของไวรัสและแบคทีเรียในร่างกาย;
- เพิ่มความถี่ปัสสาวะเป็นปรกติสำหรับปัสสาวะจะมืดและเด็กฉี่ในเตียงจนวัยรุ่น;
- แผลที่ขาซึ่งยากต่อการรักษาและจำเป็นต้องใส่น้ำวันละสองครั้ง
- การมีส่วนร่วมของตับที่แสดงออกผ่านทางตาเหลืองและผิวหนัง แต่ไม่ใช่โรคตับอักเสบ
- หินในถุงน้ำดี;
- ลดรอยมองเห็นรอยแผลเป็นรอยแผลเป็นและรอยแตกลายในดวงตาในบางกรณีอาจทำให้ตาบอดได้
- โรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากความยากลำบากของเลือดในการชลประทานของสมอง
การถ่ายเลือดอาจเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงในระบบการไหลเวียนโลหิตโดยเฉพาะการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งเป็นวิธีการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคล็ดเพียงตัวเดียวเท่านั้น แต่อาจเป็นเรื่องยากที่จะหาผู้บริจาค
วิธีการวินิจฉัยโรคโลหิตจางเซลล์เม็ดเลือดแดง
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะทำโดยการทดสอบการเดินเท้าในวันแรกของชีวิตทารก การทดสอบนี้มีความสามารถในการทำแบบทดสอบที่เรียกว่า electrophoresis hemoglobin ซึ่งจะตรวจสอบการมีเฮโมโกลบิน S และความเข้มข้นของมัน ทั้งนี้เนื่องจากหากได้รับการยืนยันว่าบุคคลนั้นมียีน S ตัวเดียวนั่นคือฮีโมโกลบินชนิด AS หมายความว่าเขาเป็นพาหะของยีนเคียวและถูกจัดเป็นลักษณะเซลล์เคียว ในกรณีเหล่านี้บุคคลอาจไม่มีอาการ แต่ควรได้รับการตรวจตามห้องปฏิบัติการตามปกติ
เมื่อบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HbSS นั่นหมายความว่าบุคคลนั้นเป็นโรคโลหิตจางที่เป็นเคียวและควรได้รับการรักษาตามคำแนะนำทางการแพทย์
นอกเหนือจากการใช้อิเล็กโตรโฟเรสเตอรอล hemoglobin การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดนี้สามารถทำได้โดยการใช้ปริมาณบิลิรูบินที่เกี่ยวข้องกับ hemogram ในคนที่ไม่ได้ทำการทดสอบที่เท้าเมื่อคลอดแล้วสามารถสังเกตเห็นการปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงที่เป็นเคียวได้ reticulocytes, basophilic จุดและค่าฮีโมโกลบินต่ำกว่าค่าปกติอ้างอิงปกติระหว่าง 6 และ 9.5 g / dL
