โรคโลหิตจาง Fanconi เป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมซึ่งหายากและเกิดขึ้นในเด็กที่มีลักษณะของความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นความล้มเหลวของไขกระดูกและความมักใหญ่ใฝ่่ ๆ กับโรคมะเร็งการเปลี่ยนแปลงที่มักจะสังเกตเห็น ระหว่าง 3 ถึง 12 ปี
แม้ว่าจะสามารถแสดงอาการและอาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลงกระดูกกระดูกสิวไตเสื่อมสมรรถภาพขาสั้นและเพิ่มโอกาสในการพัฒนาเนื้องอกและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโรคนี้เรียกว่าโรคโลหิตจางเนื่องจากเป็นอาการที่เกิดจากการลดลงของการผลิต ของเซลล์เม็ดเลือดผ่านไขกระดูก
ในการรักษาภาวะโลหิตจางของ Fanconi จำเป็นต้องมีการติดตามผลด้วยโลหิตวิทยาซึ่งจะแนะนำการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก การตรวจคัดกรองและข้อควรระวังในการป้องกันหรือตรวจหาการโจมตีของโรคมะเร็งในระยะเริ่มแรกนั้นมีความสำคัญเป็นอย่างมาก
อาการหลัก
บางส่วนของอาการและอาการของโรคโลหิตจาง Fanconi ได้แก่ :
- ภาวะโลหิตจาง, เกล็ดเลือดต่ำและเซลล์เม็ดเลือดขาวน้อยลงซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นจุดอ่อนเวียนศีรษะท้องซีดจุดเลือดออกและการติดเชื้อซ้ำ
- ความผิดปกติในกระดูก เช่นการขาดนิ้วหัวแม่มือ, นิ้วหัวแม่มือล่างหรือสั้นลงของแขนใบหน้าปรับด้วยปากเล็กตาเล็กและคางขนาดเล็ก;
- ความสูงต่ำ เนื่องจากเด็ก ๆ เกิดมามีน้ำหนักและความสูงต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุ
- จุด สีกาแฟกับนม
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวโรคมะเร็งผิวหนังโรคมะเร็งศีรษะและคอและบริเวณอวัยวะเพศและระบบทางเดินปัสสาวะ
- การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์และการได้ยิน
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่เด็กซึ่งส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆเหล่านี้ของร่างกาย อาการบางอย่างอาจรุนแรงกว่าในคนอื่นเนื่องจากความรุนแรงและตำแหน่งที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางจาก Fanconi เป็นที่น่าสงสัยโดยการสังเกตทางคลินิกและอาการและอาการของโรค การตรวจเลือดเช่นการนับเม็ดเลือดและการทดสอบภาพเช่น MRI อัลตราซาวนด์และการเอ็กซเรย์ของกระดูกอาจเป็นประโยชน์ในการระบุปัญหาและความพิกลพิการที่เกี่ยวข้องกับโรค
การยืนยันการวินิจฉัยจะทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่เรียกว่าการทดสอบความเปราะบางของโครโมโซมซึ่งมีหน้าที่ในการตรวจจับการแบ่งตัวของดีเอ็นเอหรือการกลายพันธุ์ในเซลล์เม็ดเลือด
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาภาวะโลหิตจางจาก Fanconi ทำได้ด้วยคำแนะนำของนักโลหวิทยาวิทยาผู้แนะนำการถ่ายเลือดและการใช้ corticosteroids เพื่อปรับปรุงกิจกรรมในเลือด
อย่างไรก็ตามเมื่อไขกระดูกล้มละลายก็เป็นไปได้ที่จะรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก ถ้าคนที่ไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้เพื่อทำการปลูกถ่ายนี้การรักษาฮอร์โมนเพศชายสามารถใช้เพื่อลดจำนวนการถ่ายเลือดได้จนกว่าผู้บริจาคจะพบ
คนที่เป็นโรคนี้และครอบครัวของพวกเขาควรมีผู้ช่วยด้านการแพทย์ทางพันธุกรรมและผู้ช่วยเสริมซึ่งจะเป็นผู้แนะนำการตรวจร่างกายและติดตามผู้อื่นที่อาจมีหรือส่งผ่านโรคนี้ไปให้บุตรหลานของตน
นอกจากนี้เนื่องจากความไม่เสถียรภาพทางพันธุกรรมและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งเป็นสิ่งสำคัญมากที่คนที่เป็นโรคนี้เป็นระยะ ๆ การฉายและดูแลเช่น:
- ห้ามสูบบุหรี่;
- หลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- ทำการฉีดวัคซีนป้องกันเชื้อ HPV;
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีเช่น x-ray;
- หลีกเลี่ยงแสงแดดที่มากเกินไปหรือไม่มีการป้องกัน;
นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องไปที่การนัดหมายและติดตามผลกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ที่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้เช่นทันตแพทย์ otorrino ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะนรีแพทย์หรือนักบำบัดการพูด
