การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมนอกจากนี้ยังช่วยให้แพทย์ทราบถึงการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางมะเร็ง
การทดสอบประเภทนี้มักจะระบุไว้สำหรับผู้ที่มีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งเต้านมในชาย การทดสอบประกอบด้วยการทดสอบเลือดซึ่งผ่านเทคนิคการวินิจฉัยระดับโมเลกุลระบุการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นตั้งแต่หนึ่งครั้งขึ้นไปที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของมะเร็งเต้านมเครื่องหมายหลักที่ขอในการทดสอบ BRCA1 และ BRCA2
เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องมีการทดสอบเป็นประจำและรับรู้ถึงอาการแรกของโรคเพื่อให้การวินิจฉัยเกิดขึ้นตั้งแต่เริ่มต้นและทำให้การรักษาเริ่มต้นขึ้น เรียนรู้วิธีการระบุอาการเริ่มแรกของมะเร็งเต้านม
ราคาของการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมมีราคาแพงเพราะทำได้ด้วยการใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัยซึ่งมีความไวและความจำเพาะสูง ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมจึงขึ้นอยู่กับห้องทดลองที่มีค่าใช้จ่ายระหว่าง R $ 1500 ถึง R $ 7, 000, 000 และไม่รวมอยู่ในแผนประกันสุขภาพ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะได้รับอนุญาตสำหรับการตรวจสอบโดย SUS ผ่านทางการอนุญาต พิเศษ
เมื่อทำ
การตรวจทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านมเป็นการตรวจโดยเนื้องอกวิทยา mastologist หรือ geneticist ทำจากการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดและแนะนำสำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมหญิงหรือชายก่อนอายุ 50 ปี หรือมะเร็งรังไข่ในทุกเพศทุกวัย จากการทดสอบนี้เราสามารถทราบได้ว่ามีการกลายพันธุ์ใน BRCA1 หรือ BRCA2 หรือไม่และดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านมได้
โดยปกติเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้บุคคลที่มีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งเต้านมตลอดชีวิต ขึ้นอยู่กับแพทย์เพื่อระบุความเสี่ยงของการสำแดงโรคเพื่อให้มาตรการป้องกันเป็นไปตามความเสี่ยงของการพัฒนาโรค
จะทำอย่างไร
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมทำจากการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดเล็ก ๆ ซึ่งถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ การทำแบบทดสอบไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการและอดอาหารเป็นพิเศษและไม่ก่อให้เกิดอาการปวดมากที่สุดสิ่งที่สามารถเกิดขึ้นได้คืออาการไม่สบายเล็กน้อยในช่วงที่ทำการเก็บ
การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อประเมินยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนปราบปรามเนื้องอกนั่นคือป้องกันเซลล์มะเร็งไม่ให้แพร่กระจาย อย่างไรก็ตามเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ฟังก์ชันของการหยุดหรือชะลอการพัฒนาเนื้องอกจะลดลงด้วยการขยายตัวของเซลล์เนื้องอกและด้วยเหตุนี้การเกิดมะเร็ง
ประเภทของวิธีการและการกลายพันธุ์ที่จะตรวจสอบจะกำหนดโดยแพทย์และต่อไปนี้อาจจะระบุ:
- ลำดับสมบูรณ์ ซึ่งในจีโนมทั้งหมดของคนจะเห็นเป็นไปได้ที่จะระบุการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่มี;
- ลำดับจีโนม ซึ่งในเฉพาะภูมิภาคของดีเอ็นเอจะเรียงลำดับระบุการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในภูมิภาคเหล่านั้น
- การค้นหาการกลายพันธุ์เฉพาะ ซึ่งในหมอระบุว่าการเปลี่ยนแปลงใดที่เขาหรือเธอต้องการทราบและมีการทดสอบเฉพาะเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ต้องการวิธีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่มีญาติที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่ระบุไว้แล้วสำหรับมะเร็งเต้านม
- การวิจัยเกี่ยวกับการแทรกและการลบ ซึ่งมีการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนเฉพาะเจาะจงโดยวิธีการนี้เหมาะสำหรับผู้ที่ได้ทำลำดับขั้นแล้ว แต่ต้องมีการเสริมด้วย
ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปหาแพทย์และรายงานจะรวมถึงวิธีการตรวจจับตลอดจนการปรากฏตัวของยีนและการกลายพันธุ์ที่ระบุถ้ามี นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้ก็สามารถได้รับแจ้งในรายงานว่าการเปลี่ยนแปลงหรือยีนจะแสดงซึ่งอาจช่วยให้แพทย์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุล
ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้
ผลการตรวจร่างกายจะถูกส่งไปหาแพทย์ในรูปของรายงานซึ่งอาจเป็นบวกหรือลบ การทดสอบทางพันธุกรรมมีความเป็นบวกเมื่อมีการยืนยันการกลายพันธุ์ของยีนในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีน แต่ไม่จำเป็นต้องระบุว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งหรืออายุที่อาจเกิดขึ้นหรือไม่โดยต้องมีการทดสอบเชิงปริมาณ
อย่างไรก็ตามเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 ตัวอย่างเช่นมีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมได้มากถึง 81% และขอแนะนำให้คนที่ทำ MRI เป็นประจำทุกปีนอกจากจะสามารถผ่าตัด mastectomy เพื่อป้องกันได้
การทดสอบทางพันธุกรรมเชิงลบคือการไม่พบการกลายพันธุ์ในยีนที่วิเคราะห์ แต่ก็ยังมีโอกาสเกิดมะเร็งแม้ว่าจะมีค่าต่ำมาก แต่ก็จำเป็นต้องตรวจร่างกายด้วยการทดสอบปกติ ทำความรู้จักกับการทดสอบอื่น ๆ ที่ยืนยันมะเร็งเต้านม
