การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังระแหงซึ่งเป็นตัวส่งสัญญาณกระตุ้นไฟฟ้าจากสมองไปยังกล้ามเนื้อดังนั้นการป้องกันไม่ให้บุคคลมีปัญหาหรือไม่สามารถเคลื่อนย้ายกล้ามเนื้อได้โดยสมัครใจ
มีหลายประเภทของการเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังขึ้นอยู่กับระดับของการด้อยค่าของกล้ามเนื้อและอายุที่อาการแรกปรากฏ:
- ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงของโรคที่สามารถระบุได้ในไม่ช้าหลังคลอดเนื่องจากส่งผลต่อการพัฒนาตามปกติของทารกซึ่งจะนำไปสู่ความยากลำบากในการถือศีรษะหรือการนั่งช่วย นอกจากนี้อาจเกิดอาการหายใจลำบากหรือกลืนกิน
- ชนิดที่ 2 : มักเกิดขึ้นในทารกตั้งแต่ 6 ถึง 12 เดือนและทำให้เกิดปัญหาในการนั่งยืนหรือเดินโดยไม่มีการสนับสนุน
- ประเภทที่ 3 : ประเภทนี้มีน้ำหนักเบาและพัฒนาขึ้นระหว่างวัยเด็กกับวัยชราและแม้ว่าจะไม่ทำให้เดินหรือยืนได้ยาก แต่ก็เป็นอุปสรรคต่อกิจกรรมที่ซับซ้อนเช่นไปขึ้นหรือลงบันไดเป็นต้น ความยากลำบากนี้จะแย่ลงจนกว่าคุณจำเป็นต้องใช้รถเข็นคนพิการ
- ประเภทที่ 4 : พบได้บ่อยในผู้ที่มีอายุเกิน 30 ปีและยังทำให้เกิดอาการอ่อนลงเช่นการสั่นสะเทือนของแขนและขาเช่นเดียวกับความยากลำบากในการหายใจ
แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีแก้การฝ่อของกล้ามเนื้อ แต่การรักษาบางรูปแบบสามารถชะลอความก้าวหน้าของโรคและบรรเทาอาการได้โดยการปรับปรุงคุณภาพชีวิต
สาเหตุทำให้เกิดการฝ่อ
สาเหตุหลักของการยุบตัวของกล้ามเนื้อสันหลังคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดโปรตีนเรียกว่า SMN-1 ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของกล้ามเนื้อ
อย่างไรก็ตามมีกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในยีนอื่น ๆ ที่หาได้ยากขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจของกล้ามเนื้อ
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาโรคกระดูกพรุนตามสันหลังมักทำโดยการบำบัดทางกายภาพและการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพโดยจะมีการสอนเทคนิคเพื่อลดผลกระทบของโรคต่อชีวิตของผู้ป่วยเช่นการใช้รถเข็นและอุปกรณ์อื่น ๆ ที่อำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันเช่นการรับประทานอาหารการดื่มหรือการเดิน .
นอกจากนี้ยังมีการบำบัดด้วยกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อทำงานได้ดีขึ้นช่วยในการไหลเวียนโลหิตและชะลอความก้าวหน้าของโรค
ยาใหม่ในการรักษาโรคนี้เรียกว่า Spinraza ได้รับการอนุมัติแล้วในสหรัฐอเมริกา แต่ยังคงรอการอนุมัติจาก Anvisa ยานี้สามารถใช้ในกรณีที่ยีน SMN-1 ได้รับผลกระทบและสัญญาว่าจะลดอาการเกือบทั้งหมดของโรค เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Spinraza และวิธีการทำงาน
