Wiskott-Aldrich syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากในหลายวิธี อาการของโรค wiskott-Aldrich อาจรวมถึง:
แนวโน้มที่จะมีเลือดออก:
- ลดจำนวนและขนาดของเกล็ดเลือด
- เลือดออกในช่องท้องมีลักษณะเป็นสีแดงอมชมพูมีขนาดของหัวอัลปินเรียกว่า "petechiae" หรืออาจมีขนาดใหญ่และคล้ายคลึงกับอาการชัก (ecchymosis)
- อุจจาระที่มีเลือด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก), มีเลือดออกเหงือกและจมูกยาวเลือดออก
การติดเชื้อบ่อยๆเกิดจากเชื้อจุลินทรีย์ทุกประเภทเช่น:
- โรคหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบปอดบวม
- โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, โรคปอดบวมที่เกิดจาก Pneumocystis jiroveci;
- การติดเชื้อจากเชื้อไวรัสที่เกิดจากการติดต่อทางเนื้อเยื่ออ่อน
กลาก:
- การติดเชื้อที่ผิวหนังเป็นประจำ
- จุดด่างดำบนผิวหนัง
อาการแสดงภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ:
- vasculitis;
- Hemolytic anemia;
- ไฝสีมดลูก
การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หลังจากสังเกตอาการทางคลินิกและทำแบบทดสอบเฉพาะ การประเมินขนาดของเกล็ดเลือดเป็นวิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคได้เนื่องจากมีโรคเพียงไม่กี่ชนิด
การรักษาโรค wiskott-Aldrich
การรักษาโรค wiskott-Aldrich มักจะมีการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่โรคยังไม่มีการรักษาและอายุขัยต่ำเนื่องจากลักษณะของมัน
