Arthrogryposis หลายตัวที่เกิดขึ้นคืออะไร (AMC)

Arthrogryposis ที่มีมา แต่กำเนิดหลายชนิด (AMC) เป็นโรคที่ร้ายแรงซึ่งมีลักษณะผิดปกติและความแข็งในข้อต่อซึ่งช่วยป้องกันไม่ให้ทารกคลาดเคลื่อน เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคแสดงออกในกระบวนการของการพัฒนาทารกในครรภ์ที่มีการเคลื่อนไหวเกือบจะไม่มีในท้องของมารดาซึ่ง compromises การก่อตัวของข้อต่อของเธอและการเจริญเติบโตของกระดูกปกติ

"ตุ๊กตาไม้" มักเป็นคำที่ใช้ในการอธิบายเด็ก ๆ กับ arthrogryposis แม้ว่าจะมีความผิดปกติทางกายภาพที่ร้ายแรง แต่ก็มีการพัฒนาจิตใจตามปกติและสามารถเรียนรู้และเข้าใจทุกสิ่งทุกอย่างที่เกิดขึ้นรอบตัว ความพิกลพิการของมอเตอร์เป็นเรื่องที่รุนแรงและเป็นเรื่องปกติที่ทารกจะมีอาการท้องและทรวงอกที่พัฒนาไม่ดีซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก

สัญญาณและอาการของ Arthrogryposis

บ่อยครั้งที่วินิจฉัยจะทำเฉพาะหลังคลอดเมื่อสังเกตเห็นว่าทารกไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้อย่างแท้จริงการนำเสนอ:

• อย่างน้อย 2 ข้อต่อที่เคลื่อนที่;
• กล้ามเนื้อแน่น;
• การเคลื่อนที่ในข้อต่อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• เท้าคดโค้ง;
• scoliosis;
• ลำไส้เล็กสั้นหรือแย่
• หายใจลำบากหรือกินอาหาร

หลังคลอดเมื่อสังเกตทารกและทำการตรวจร่างกายเช่นการถ่ายภาพรังสีในร่างกายและการตรวจเลือดเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมเนื่องจาก arthrogryposis อาจมีอาการหลายอย่าง

การวินิจฉัยก่อนคลอดไม่ใช่เรื่องง่ายมาก แต่ก็สามารถทำได้โดยการตรวจด้วยคลื่นความถี่วิทยุบางครั้งเท่านั้นเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์เมื่อมีการสังเกต:

• การขาดการเคลื่อนไหวของทารก;
• ตำแหน่งที่ผิดปกติของแขนและขาซึ่งปกติจะงอแม้ว่าจะสามารถยืดตัวได้เต็มที่
• ทารกมีขนาดเล็กกว่าขนาดที่ต้องการสำหรับอายุครรภ์
• ส่วนเกินของน้ำคร่ำ
• ยังไม่พัฒนา;
• จมูกแบน;
• พัฒนาการปอดน้อย
• สายสะดือสั้น

เมื่อทารกไม่เคลื่อนที่ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์แพทย์สามารถกดท้องของผู้หญิงเพื่อกระตุ้นให้ทารกเคลื่อนไหวได้ แต่ก็ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอและแพทย์อาจคิดว่าทารกกำลังหลับอยู่ อาการอื่น ๆ อาจไม่ชัดเจนหรือไม่ชัดเจนนักเพื่อให้ความสนใจกับโรคนี้

สาเหตุคืออะไร

แม้ว่าจะไม่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุทั้งหมดที่สามารถนำไปสู่การพัฒนา arthrogryposis แต่ก็เป็นที่ทราบกันดีว่าปัจจัยบางอย่างสนับสนุนโรคนี้เช่นการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยไม่มีคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสม การติดเชื้อเช่นที่เกิดจากไวรัส Zika, โรคประสาท, โรคเรื้อรังหรือพันธุกรรมการใช้ยาเสพติดและการใช้แอลกอฮอล์

การรักษา Arthrogryposis

การรักษาด้วยการผ่าตัดเป็นข้อบ่งชี้มากที่สุดและมีวัตถุประสงค์เพื่อให้มีการเคลื่อนไหวของข้อต่อ การผ่าตัดเสร็จเร็วขึ้นจะดีขึ้นและดังนั้นจึงเหมาะที่การผ่าตัดเข่าและเท้าจะต้องดำเนินการก่อน 12 เดือนเช่นก่อนที่เด็กจะเริ่มเดินซึ่งอาจทำให้เด็กสามารถเดินคนเดียวได้ .

การรักษา arthrogryposis ยังคงมีคำแนะนำจากผู้ปกครองและแผนแทรกแซงซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาความเป็นอิสระของเด็กซึ่งจะมีการระบุการบำบัดทางกายภาพและการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพ การรักษาด้วยกายภาพบำบัดควรได้รับการจัดเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงความต้องการของเด็กแต่ละคนและควรเริ่มให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้สำหรับการกระตุ้นจิตวิทยาที่ดีขึ้นและการพัฒนาเด็ก

แต่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเสียรูปอุปกรณ์สนับสนุนเช่นเก้าอี้รถเข็นอุปกรณ์ดัดแปลงหรือไม้ค้ำยันอาจจำเป็นสำหรับการสนับสนุนที่ดีขึ้นและมีอิสระมากขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา Arthrogryposis