Crigler-Najjar syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของตับที่ทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในร่างกายเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงเอนไซม์ที่เปลี่ยนสารนี้ไปสู่การขับถ่ายผ่านน้ำดี
การเปลี่ยนแปลงนี้อาจมีองศาที่แตกต่างกันและรูปแบบของอาการของอาการดังนั้นกลุ่มอาการของโรคสามารถเป็นประเภทที่ 1 รุนแรงขึ้นหรือประเภทที่ 2 เบาและง่ายต่อการรักษา
ดังนั้น bilirubin ที่ไม่สามารถขจัดและสะสมในร่างกายทำให้เกิดอาการตัวเหลืองทำให้ผิวเหลืองและเกิดความเสี่ยงต่อความเสียหายของตับหรือความมึนเมาของสมอง
ประเภทของอาการและอาการของโรค
กลุ่ม Crigler-Najjar สามารถจำแนกได้ 2 ประเภทซึ่งแตกต่างกันไปตามระดับการใช้งานของเอนไซม์ตับที่เปลี่ยนไปเป็น bilirubin เรียกว่า gluconyltransferase และอาการและการรักษาด้วย
Crigler-Najjar syndrome ประเภทที่ 1
เป็นชนิดร้ายแรงที่สุดเนื่องจากไม่มีกิจกรรมทั้งหมดของตับในการเปลี่ยนแปลงของบิลิรูบินซึ่งสะสมอยู่ในเลือดส่วนเกินและทำให้เกิดอาการที่เกิด
- อาการของโรค : โรคดีซ่านตั้งแต่เกิดจนเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดภาวะ hyperbilirubinemia ของทารกแรกเกิดและมีความเสี่ยงต่อการเกิดความเสียหายของตับและความมึนงงของสมองที่เรียกว่า kernicterus ซึ่งมีอาการเวียนศีรษะ, ง่วงซึม, ตื่นตระหนก, โคม่าและเสี่ยงต่อการเสียชีวิต
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุและวิธีการรักษาอาการของโรคประจำตัวในเด็กทารกแรกเกิด
Crigler-Najjar syndrome ชนิดที่ 2
ในกรณีนี้เอนไซม์ที่เปลี่ยนบิลิรูบินจะลดลงอย่างมากแม้ว่าจะมีอยู่ในปัจจุบันและถึงแม้จะรุนแรง แต่อาการดีซ่านจะมีความรุนแรงน้อยกว่าและมีอาการและภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่ากลุ่มอาการของโรคที่ 1 ยังเกิดขึ้นในตอนของบิลิรูบินยก
- อาการ : โรคกระตายของความเขมขนของตัวแปรซึ่งอาจรุนแรงถึงรุนแรงและอาจปรากฏในปอื่น ๆ ตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังสามารถเรียกใช้หลังจากความเครียดในร่างกายเช่นการติดเชื้อหรือการคายน้ำเช่น
แม้จะมีความเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กที่เกิดจากโรคประเภทนี้ก็เป็นไปได้ที่จะลดปริมาณและความรุนแรงของอาการด้วยความสำเร็จของการรักษาด้วยการส่องไฟหรือแม้กระทั่งการปลูกถ่ายตับ
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัย Crigler-Najjar syndrome ทำโดยกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหารหรือนักโภชนาการจากการตรวจร่างกายและการตรวจเลือดซึ่งแสดงให้เห็นถึงระดับ bilirubin ที่เพิ่มขึ้นรวมทั้งการประเมินการทำงานของตับด้วย AST, ALT และ albumin ตัวอย่างเช่น
การยืนยันการวินิจฉัยจะทำโดยการทดสอบดีเอ็นเอหรือแม้กระทั่งโดยการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งสามารถแยกแยะประเภทของโรคได้
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาหลักในการลดระดับของบิลิรูบินในร่างกายในกลุ่ม Crigler-Najjar 1 คือการส่องไฟด้วยแสงสีน้ำเงินอย่างน้อย 12 ชั่วโมงต่อวันซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละคน
การบำบัดด้วยแสงจะมีประสิทธิผลเนื่องจากการแบ่งตัวและเปลี่ยนบิลิรูบินเพื่อให้สามารถเข้าถึงน้ำดีและถูกกำจัดโดยร่างกาย การรักษานี้อาจจะมาพร้อมกับการถ่ายเลือดหรือการใช้ยาคีลีเซอลิก bilirubin เช่น cholestyramine และ calcium phosphate เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพในบางกรณี เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวบ่งชี้และวิธีการทำงานของการส่องไฟ
แม้ในขณะที่เด็กเติบโตร่างกายก็ทนต่อการรักษาเพราะผิวจะทนมากขึ้นเป็นจำนวนมากที่จำเป็นของการส่องไฟ
สำหรับการรักษาโรค Crigler-Najjar syndrome ชนิดที่ 2 การส่องไฟจะดำเนินการในวันแรกของชีวิตหรือในวัยอื่น ๆ เป็นเพียงชนิดเดียวเนื่องจากโรคชนิดนี้มีการตอบสนองที่ดีในการรักษาด้วยยา Phenobarbital ซึ่ง อาจเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ตับที่ช่วยขจัด bilirubin ผ่านน้ำดี
อย่างไรก็ตามการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรคชนิดใดชนิดหนึ่งจะทำได้เฉพาะกับการปลูกถ่ายตับซึ่งจำเป็นต้องหาผู้บริจาคที่เข้ากันได้และมีสภาพร่างกายสำหรับการผ่าตัด รู้เมื่อมีการระบุและวิธีการปลูกถ่ายตับจะฟื้นตัว
