สิ่งที่เป็นอาการของโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber คืออะไรและควรปฏิบัติอย่างไร

โรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber หรือที่เรียกว่า ACL, Leber's Syndrome หรือโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมของ Leber เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางด้านไฟฟ้าของเรตินาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อของดวงตาที่ตรวจพบแสงและสี นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงจากการเกิดและปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นความไวแสงหรือ keratoconus เป็นต้น

โดยทั่วไปเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการแย่ลงหรือลดการมองเห็นลงเมื่อเวลาผ่านไป แต่ยังรักษาระดับการมองเห็นที่ จำกัด อยู่ซึ่งในหลาย ๆ กรณีสามารถตรวจพบการเคลื่อนไหวในบริเวณใกล้เคียงลูเมนและการเปลี่ยนแปลงความส่องสว่างได้

Leau มีอาการปวดหลัง แต่กำเนิด แต่ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถใช้แว่นตาพิเศษและกลยุทธ์การปรับตัวอื่น ๆ เพื่อพัฒนาวิสัยทัศน์และคุณภาพชีวิตของเด็กได้ บ่อยครั้งที่คนที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวจำเป็นต้องให้คำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์

วิธีการรักษาและอาศัยอยู่กับโรค

ความผันแปรที่เกิดขึ้นเองของ Leber ไม่เลวร้ายลงเรื่อย ๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาดังนั้นเด็ก ๆ จึงสามารถปรับตัวให้เข้ากับระดับการมองเห็นได้โดยไม่ต้องลำบากมากนัก อย่างไรก็ตามในบางกรณีการใช้แว่นตาพิเศษอาจได้รับการแนะนำเพื่อพยายามปรับปรุงระดับการมองเห็นเล็กน้อย

แม้แต่ในกรณีที่การมองเห็นมีขนาดเล็กมากการเรียนรู้อักษรเบรลล์อาจเป็นประโยชน์ในการอ่านหนังสือหรือใช้สุนัขแนะนำเพื่อเคลื่อนไปตามถนนเช่น

นอกจากนี้กุมารแพทย์ยังสามารถแนะนำการใช้เครื่องคอมพิวเตอร์ที่เหมาะกับผู้ที่มีวิสัยทัศน์ลดลงเพื่อที่จะอำนวยความสะดวกในการพัฒนาเด็กและให้มีปฏิสัมพันธ์กับเด็กคนอื่น ๆ อุปกรณ์ประเภทนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งในโรงเรียนเพื่อให้เด็กสามารถเรียนรู้ในจังหวะเดียวกับเพื่อนร่วมชั้น

อาการหลักและวิธีการระบุ

อาการของโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เป็นเรื่องปกติมากที่สุดในช่วงอายุ 1 ปีและรวมถึง:

• ความยากในการจับวัตถุใกล้เคียง
• จดจำใบหน้าที่คุ้นเคยเมื่อออกไป
• การเคลื่อนไหวผิดปกติของดวงตา
• ความรู้สึกไวต่อแสง;
• โรคลมชัก;
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์

โรคนี้ไม่สามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของตา ด้วยเหตุนี้นักกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านจักษุวิทยาสามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อลดสมมติฐานอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของอาการ

เมื่อใดก็ตามที่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับปัญหาการมองเห็นในเด็กแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพื่อทำการทดสอบวิสัยทัศน์เช่น electroretinography เพื่อวินิจฉัยปัญหาและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม

ทำอย่างไรให้ป่วย

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากพ่อแม่ถึงเด็ก อย่างไรก็ตามในกรณีนี้พ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่เกี่ยวกับโรคและไม่บังคับว่าจะมีโรคใด ๆ เกิดขึ้น

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่ครอบครัวจะไม่นำเสนอกรณีของโรคมาหลายชั่วอายุคนเนื่องจากมีเพียง 25% ของการแพร่ระบาดของโรค