Alport syndrome คืออะไรและควรปฏิบัติอย่างไร

โรค Alport เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของความเสียหายที่เกิดขึ้นกับหลอดเลือดขนาดเล็กที่อยู่ใน glomeruli ของไตช่วยป้องกันไม่ให้อวัยวะที่กรองเลือดและอาการต่างๆเช่นเลือดในปัสสาวะและเพิ่มปริมาณโปรตีนในการตรวจ ปัสสาวะ

นอกจากจะส่งผลต่อไตแล้วโรคนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินหรือดูได้เนื่องจากมันช่วยป้องกันการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการทำงานของดวงตาและหู

Alport syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและทำให้พัฒนาการของโรคลดลงและป้องกันไม่ให้ไตทำงานได้

อาการหลัก

อาการที่พบมากที่สุดของ Alport syndrome ได้แก่ :

• เลือดในปัสสาวะ;
• ความดันโลหิตสูง;
• อาการบวมที่ขาข้อเท้าเท้าและใบหน้า

นอกจากนี้ยังมีกรณีที่ได้ยินและวิสัยทัศน์ได้รับผลกระทบจากโรคทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินและการเห็น

หากไม่ได้รับการป้องกันที่เหมาะสมโรคอาจมีความคืบหน้าไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังและต้องมีการไตหรือการปลูกถ่ายไต

สาเหตุของโรคคืออะไร

กลุ่มอาการของ Alport เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีคำแนะนำสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจนชนิด IV คอลลาเจนชนิดนี้เป็นส่วนหนึ่งของ glomeruli ของไตและดังนั้นเมื่อไม่เป็นปัจจุบันหลอดเลือดของภูมิภาคเหล่านี้จะประสบกับแผลและหายเป็นปกติทำให้ไตบกพร่อง

ในทำนองเดียวกันคอลลาเจนนี้ยังมีอยู่ในหูและดวงตาและดังนั้นเวลาผ่านไปอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะเหล่านี้

วิธีการยืนยันการวินิจฉัย

ไม่มีการทดสอบเฉพาะเพื่อวินิจฉัยโรค Alport ดังนั้นแพทย์ของคุณอาจสั่งการการทดสอบหลายอย่างเช่นการตรวจปัสสาวะการตรวจเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อไตเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคได้หรือไม่

การรักษาทำได้อย่างไร?

การรักษาอาการ Alport syndrome ทำได้โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาเฉพาะ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติมากที่จะใช้ยาความดันโลหิตสูงและยาขับปัสสาวะเพื่อควบคุมความดันโลหิตและป้องกันความเสียหายที่ไตเลวลง

นอกจากนี้ยังแนะนำให้รักษาอาหารที่มีเกลือต่ำเพื่อหลีกเลี่ยงการทำงานของไตมากเกินไป นี่คือวิธีการรักษาอาหารประเภทนี้

ในกรณีที่รุนแรงขึ้นซึ่งไตจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและไม่มีการปรับปรุงอาการไตหรือไตอาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่าย