โรค Alport เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของความเสียหายที่เกิดขึ้นกับหลอดเลือดขนาดเล็กที่อยู่ใน glomeruli ของไตช่วยป้องกันไม่ให้อวัยวะที่กรองเลือดและอาการต่างๆเช่นเลือดในปัสสาวะและเพิ่มปริมาณโปรตีนในการตรวจ ปัสสาวะ
นอกจากจะส่งผลต่อไตแล้วโรคนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินหรือดูได้เนื่องจากมันช่วยป้องกันการผลิตโปรตีนที่สำคัญต่อการทำงานของดวงตาและหู
Alport syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและทำให้พัฒนาการของโรคลดลงและป้องกันไม่ให้ไตทำงานได้
อาการหลัก
อาการที่พบมากที่สุดของ Alport syndrome ได้แก่ :
- เลือดในปัสสาวะ;
- ความดันโลหิตสูง;
- อาการบวมที่ขาข้อเท้าเท้าและใบหน้า
นอกจากนี้ยังมีกรณีที่ได้ยินและวิสัยทัศน์ได้รับผลกระทบจากโรคทำให้เกิดปัญหาในการได้ยินและการเห็น
หากไม่ได้รับการป้องกันที่เหมาะสมโรคอาจมีความคืบหน้าไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังและต้องมีการไตหรือการปลูกถ่ายไต
สาเหตุของโรคคืออะไร
กลุ่มอาการของ Alport เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีคำแนะนำสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจนชนิด IV คอลลาเจนชนิดนี้เป็นส่วนหนึ่งของ glomeruli ของไตและดังนั้นเมื่อไม่เป็นปัจจุบันหลอดเลือดของภูมิภาคเหล่านี้จะประสบกับแผลและหายเป็นปกติทำให้ไตบกพร่อง
ในทำนองเดียวกันคอลลาเจนนี้ยังมีอยู่ในหูและดวงตาและดังนั้นเวลาผ่านไปอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะเหล่านี้
วิธีการยืนยันการวินิจฉัย
ไม่มีการทดสอบเฉพาะเพื่อวินิจฉัยโรค Alport ดังนั้นแพทย์ของคุณอาจสั่งการการทดสอบหลายอย่างเช่นการตรวจปัสสาวะการตรวจเลือดหรือการตรวจชิ้นเนื้อไตเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคได้หรือไม่
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาอาการ Alport syndrome ทำได้โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาเฉพาะ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติมากที่จะใช้ยาความดันโลหิตสูงและยาขับปัสสาวะเพื่อควบคุมความดันโลหิตและป้องกันความเสียหายที่ไตเลวลง
นอกจากนี้ยังแนะนำให้รักษาอาหารที่มีเกลือต่ำเพื่อหลีกเลี่ยงการทำงานของไตมากเกินไป นี่คือวิธีการรักษาอาหารประเภทนี้
ในกรณีที่รุนแรงขึ้นซึ่งไตจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและไม่มีการปรับปรุงอาการไตหรือไตอาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่าย
