Berardinelli-Seipe Syndrome หรือที่เรียกว่า lipodystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไปเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการทำงานผิดปกติของเซลล์ไขมันในร่างกายทำให้ไม่มีการสะสมของไขมันในร่างกายตามปกติเนื่องจากจะเริ่มถูกเก็บไว้ในที่อื่นเช่น เป็นตับและกล้ามเนื้อ
ลักษณะสำคัญอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการนี้คือการพัฒนาของโรคเบาหวานขั้นรุนแรงซึ่งโดยปกติจะเริ่มในช่วงวัยแรกรุ่นอายุประมาณ 8 ถึง 10 ปีและควรได้รับการดูแลด้วยการรับประทานอาหารที่มีไขมันและน้ำตาลต่ำและรับประทานยาที่ช่วยควบคุมเบาหวานและคอเลสเตอรอลสูง
อาการ
อาการของ Berardinelli-Seipe Syndrome เกี่ยวข้องกับการลดลงของเนื้อเยื่อไขมันปกติในร่างกายซึ่งนำไปสู่ลักษณะที่อาจปรากฏในปีแรกของชีวิตเช่น:
- คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์สูง
- ความต้านทานต่ออินซูลินและโรคเบาหวาน
- คางมือและเท้าใหญ่และยาว
- กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น
- การขยายตัวของตับและม้ามทำให้เกิดอาการบวมที่ท้อง
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- เร่งการเจริญเติบโต
- ความอยากอาหารเพิ่มขึ้นมากเกินไป แต่เมื่อน้ำหนักลดลง
- รอบประจำเดือนผิดปกติ
- ผมหนาและแห้ง
นอกจากนี้อาการต่างๆเช่นความดันโลหิตสูงซีสต์ที่รังไข่และอาการบวมที่ด้านข้างของลำคอใกล้ปาก อาการเหล่านี้สามารถสังเกตได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยเริ่มชัดเจนมากขึ้นตั้งแต่วัยแรกรุ่น
การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการประเมินลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยและการทดสอบที่จะระบุปัญหาเกี่ยวกับคอเลสเตอรอลตับไตและโรคเบาหวาน
จากการยืนยันการวินิจฉัยการรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การควบคุมโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรคและสามารถใช้ยาเช่น Metformin อินซูลินและ Simvastatin ได้
นอกจากนี้คุณควรรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำและมีโอเมก้า 3 สูงเพื่อช่วยควบคุมคอเลสเตอรอลนอกเหนือจากการควบคุมการบริโภคน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรตเชิงเดี่ยวเช่นข้าวแป้งและพาสต้าเพื่อช่วยควบคุมโรคเบาหวาน ดูว่ากินอะไรในเบาหวาน
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของ Berardinelli-Seipe Syndrome ขึ้นอยู่กับการติดตามผลการรักษาและการตอบสนองของสิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยต่อยาที่ใช้โดยมีไขมันส่วนเกินในตับและตับแข็งเร่งการเจริญเติบโตในวัยเด็กวัยแรกรุ่นและซีสต์ของกระดูกทำให้กระดูกหักบ่อย .
นอกจากนี้โรคเบาหวานที่นำเสนอในโรคนี้เป็นเรื่องปกติที่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นปัญหาเกี่ยวกับไตและเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
