ทารกแรกเกิด progeroid ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า Wiedemann-Rautenstrauch syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากซึ่งเป็นสาเหตุของการปรากฏตัวของทารกในครรภ์ในไม่ช้าหลังคลอดพร้อมกับคุณสมบัติที่แตกต่างกันมากเช่นใบหน้าที่พัฒนาเป็นรูปสามเหลี่ยมและไม่ดี
นอกจากนี้ทารกที่มีโรคประเภทนี้มักจะมีพัฒนาการทางกายภาพที่ล่าช้าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความยากลำบากในการพยาบาลและการพัฒนาทางสติปัญญาที่บกพร่อง บางคนอาจยังคงมีการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงขึ้นซึ่งจะช่วยป้องกันการรอดชีวิตหลังปีแรก
แม้ว่าสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคนี้จะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่อาจเป็นไปได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดกันมาจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานอย่างไรก็ตามโอกาสที่เกิดขึ้นจะยิ่งใหญ่เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีรายกรณีของโรคในครอบครัว
อาการและลักษณะอาการ
คุณสมบัติหลักของโรคนี้นอกเหนือจากการพัฒนาล่าช้าของทารกในครรภ์เป็นลักษณะอายุของทารกที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดของชั้นไขมันซึ่งมักจะอยู่ภายใต้ผิวซึ่งจะสิ้นสุดลงออกจากผิวทินเนอร์, แห้งและวัย
นอกจากนี้คุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่ :
- หน้าสามเหลี่ยมที่มีหน้าผากยื่นออกมา
- กระดูกใบหน้าขนาดเล็กที่มีการพัฒนาไม่ดี
- การขาดผมขนตาและคิ้ว
- แขนและขาทั้งสองข้างที่มีขนาดใหญ่
- ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ
- ความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญา
ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรคในระหว่างตั้งครรภ์เป็นเรื่องยากมากดังนั้นจึงมักพบโดยกุมารแพทย์เฉพาะในสองสามวันแรกหลังคลอดโดยการสังเกตลักษณะของทารกในครรภ์นี้
โรคนี้มักจะสับสนกับความผิดปรกติที่ทำให้เด็กอายุได้อย่างรวดเร็วและอาการของโรคมักปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณสองขวบ ทำความเข้าใจเกี่ยวกับ progeria มากขึ้น
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีการรักษาโรค progeroid ทารกแรกเกิดและดังนั้นการรักษาจะทำเฉพาะเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างบรรเทาอาการและปรับปรุงความสะดวกสบายและคุณภาพชีวิตของทารก
ดังนั้นการรักษาโดยปกติจะเหมาะกับทารกแต่ละคนและอาจรวมถึงทีมงานผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนนอกเหนือจากกุมารแพทย์เช่นนักประสาทวิทยานักโลหิตวิทยาหรือนักกายภาพบำบัดเป็นต้น
ในกรณีที่ทารกไม่สามารถพยาบาลกุมารแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อวางท่อขนาดเล็กจากผิวโดยตรงเข้าไปในกระเพาะอาหารเพื่อให้ลูกได้รับอาหารอย่างเพียงพอ
