โรค Huntington หรือที่เรียกว่า Huntington's chorea เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวพฤติกรรมและความสามารถในการสื่อสาร เป็นโรคที่หายากมากซึ่งโดยปกติจะมีอายุตั้งแต่ 25 ถึง 45 ปีซึ่งมีความก้าวหน้าซึ่งก็คือค่อยๆแย่ลง
แต่มีตัวเลือกการรักษาด้วยการเยียวยาเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่กำหนดโดยนักประสาทวิทยาหรือจิตแพทย์เช่นยาซึมเศร้าและ anxiolytics เพื่อปรับปรุงภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลหรือ Tetrabenazine เพื่อปรับปรุงการเปลี่ยนแปลงอารมณ์ การเคลื่อนไหวและพฤติกรรม
อาการหลัก
อาการที่เป็นลักษณะของโรคฮันทิงตันคือ:
- การเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจอย่างรวดเร็วเรียกว่าเกาหลี ซึ่งเริ่มเกิดขึ้นในแขนขา แต่ในเวลาต่อมาส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
- ความยากลำบากในการเดินการพูดคุยและการมอง หรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในการเคลื่อนไหว
- ความแข็งหรือความสั่นสะเทือน ของกล้ามเนื้อ;
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม กับภาวะซึมเศร้าแนวโน้มการฆ่าตัวตายและโรคจิต;
- การเปลี่ยนแปลงหน่วยความจำ และความยากลำบากในการสื่อสาร
จำนวนและอัตราการพัฒนาของอาการแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณีและไม่ว่าจะมีการรักษาหรือไม่ก็ตาม
โรคสะโพกเป็นชนิดของการเคลื่อนไหวลักษณะโดยย่อเช่นอาการกระตุกดังนั้นมักโรคนี้อาจจะสามารถสับสนกับสถานการณ์อื่น ๆ เช่น Sydenhams chorea ซึ่งเกิดขึ้นในไข้รูมาติกด้วยโรคหลอดเลือดสมองโรคพาร์กินสัน หรือโดยผลข้างเคียงของยาเสพติดเช่นซึ่งอาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่คล้ายคลึงกัน ทำความเข้าใจว่าอะไรคือสาเหตุหลักของการสั่นสะเทือนในร่างกาย
เป็นสาเหตุของโรคอะไร
โรคฮันติงตันเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมและทำให้เกิดความเสื่อมของบริเวณที่สำคัญของสมอง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นชนิดเด่นซึ่งหมายความว่าเพียงพอที่จะสืบทอดยีนของพ่อแม่คนหนึ่งที่มีความเสี่ยงต่อการพัฒนาได้
ดังนั้นการวินิจฉัยอาจได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นประโยชน์ในการตรวจหาบุคคลที่มีความเสี่ยงในครอบครัวหากแพทย์แนะนำ
การรักษาทำได้อย่างไร?
ในการรักษาโรคฮันติงตันการติดตามผลกับนักประสาทวิทยาและนักจิตแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นซึ่งจะประเมินอาการของอาการและแนะนำการใช้ยาเพื่อปรับปรุงชีวิตประจำวัน ดังนั้นบางส่วนของยาที่สามารถใช้เป็น:
- การเยียวยาที่ควบคุมความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น Tetrabenazine หรือ Amantadine: เพราะพวกเขาทำหน้าที่เกี่ยวกับสารสื่อประสาทในสมองเพื่อควบคุมการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้
- การรักษาโรคจิต เช่น Clozapine, Quetiapine หรือ Risperidone ช่วยลดอาการทางจิตและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
- ยาลดอาการซึมเศร้า เช่น Sertraline, Citalopram และ Mirtazapine สามารถนำมาใช้เพื่อปรับปรุงอารมณ์และความสงบของผู้ที่ตื่นตัวได้มาก
- stabilizers อารมณ์ เช่น Carbamazepine, Lamotrigine และกรด Valproic: มีการระบุเพื่อควบคุมแรงกระตุ้นพฤติกรรมและการบีบบังคับ
การใช้ยาไม่จำเป็นเสมอไปและใช้เฉพาะในกรณีที่มีอาการที่ทำให้ผู้ป่วยไม่สบายใจ นอกจากนี้การทำกิจกรรมฟื้นฟูสมรรถภาพเช่นกายภาพบำบัดหรือการบำบัดด้วยการทำกิจกรรมบำบัดมีความสำคัญมากในการช่วยในการควบคุมอาการและการปรับตัว
