Epidermolysis Bullosa Distróficaคืออะไรและวิธีรักษาอย่างไร

Dystrophic epidermolysis bullosa หรือที่เรียกว่า dystrophic bullous dermatitis เป็นโรคผิวหนังที่ร้ายแรงที่สืบต่อมาจากบรรพบุรุษและเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสร้างโปรตีนที่สามารถเชื่อมต่อระหว่างชั้นผิวหนังได้

ความบกพร่องเหล่านี้ในโปรตีนของผิวทำให้ผู้ให้บริการของโรคนี้พัฒนาจากวันแรกหรือเดือนของชีวิตแผลผิวหนังแผลและแผลเป็นในพื้นที่ของร่างกายใด ๆ รวมทั้งปากและหลอดอาหาร, และความผิดปกติในเท้าและมือซึ่งส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา แต่การรักษาด้วยการทำแผลพุพองจะเกี่ยวข้องกับการดูแลรักษาบาดแผลการควบคุมโภชนาการและความเจ็บปวดและอาจมีการผ่าตัดในกรณีที่เกิดแผลเป็นที่ทำให้การเคลื่อนไหวหรือความสามารถในการกลืนหายไปได้

ที่มา: ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค

อาการหลัก

ในโรคผิวหนังอักเสบรอยโรคผิวหนังรอยโรคผิวหนังเกิดขึ้นเนื่องจากมีคราบสกปรกเล็กน้อยรอยถลอกหรือรอยขีดข่วนบนผิวหนังซึ่งเปราะบางอย่างมากและทำให้ชั้นของผิวหนังสามารถลอกได้ง่าย อาการและอาการแสดงหลักคือ

• การพองตัวของผิวหนัง
• ผิวสีแดงและมีเกล็ด;
• ลักษณะที่ปรากฏของแผลเป็นบนผิวหนัง
• ปวดซึ่งอาจรุนแรงมากเมื่อแผลเกิดขึ้น
• การสูญเสียเล็บ;
• ความผิดปกติในมือเท้าและข้อต่อ
• การหดตัวของหลอดอาหารทำให้ยากที่จะกลืนอาหาร
• โรคโลหิตจาง;
• การชะลอการเจริญเติบโต

แผลพุพองสามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกายและเพิ่มขนาดทำให้ยากต่อการรักษาและเพิ่มโอกาสในการติดเชื้อ

นอกเหนือไปจากผิวหนังอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากโรคผิวหนังที่ทำให้เกิดโรคผิวหนังที่ทำให้เกิดโรคในช่องปากเช่นโรคทางเดินอาหารระบบทางเดินหายใจระบบทางเดินปัสสาวะตาและหลอดเลือดโดยเฉพาะในคนที่มีรูปแบบรุนแรงขึ้น ของโรค

วิธีการยืนยัน

การวินิจฉัยโรคผิวหนังอักเสบจากต้นขา dystrophic ทำโดยแพทย์ผิวหนังโดยการวิเคราะห์อาการของผู้ป่วยและโรคผิวหนัง อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการคัดกรองการกลายพันธุ์ในยีน

ทำความเข้าใจกับวิธีการตรวจผิวหนังที่ตรวจพบแผลที่ผิวหนัง

ชนิดคืออะไร

Dystrophic epidermolysis bullosa สามารถแยกออกเป็นสองประเภทตามชนิดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีต้นกำเนิดและรูปแบบของการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน:

• Epidermolysis bullosa ถอย dystrophic (รูปแบบของ Hallopeau-Siemens) ซึ่งจะถูกส่งเมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้ยีนและเป็นรุนแรงมากขึ้น;
• ( โรค Cockayne-Touraine) ซึ่งสามารถแพร่เชื้อได้เมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง แต่มีภาพลักษณ์ที่เบากว่า

นอกจาก dystropholysis bullosa dystrophic มีชนิดอื่น ๆ ของ epidermolysis bullosa เรียกว่าง่ายและ junctional ซึ่งยังทำให้เกิดความเปราะบางมากและลักษณะของแผลที่ผิวหนัง แต่มีความแตกต่างบางอย่าง เข้าใจดีขึ้นความแตกต่างระหว่างประเภทของ epidermolysis bullosa และวิธีการรักษา

การรักษาทำได้อย่างไร?

โรคผิวหนังบวมน้ำ Dystrophic มีการรักษาไม่ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะรักษาบาดแผลเพื่อไม่ให้ติดเชื้อและ dressings ทุกวันควรจะทำบนผิวเพื่อให้ปลอดจากเชื้อจุลินทรีย์และอำนวยความสะดวกการกู้คืนของพวกเขา นอกจากนี้ควรใช้ยาลดปวดหรือต้านการอักเสบที่มีอาการปวดเมื่อย

การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจมีความจำเป็นเมื่อแผลเกิดแผลเป็นซึ่งขัดขวางสุนทรียภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ที่ได้รับผลกระทบเพราะอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการกลืนอาหารหรือทำร้ายร่างกายในเท้ามือหรือข้อต่อของร่างกาย