Osteogenesis imperfecta เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีกระดูกพิการและกระดูกที่บอบบางจากการเกิดและอ่อนแอต่อการแตกหักแบบถาวร
มี 4 ประเภทของการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์ ได้แก่ :
- Osteogenesis imperfecta type 1: เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและเบาของโรคทำให้เกิดการเสียรูปของกระดูกน้อยหรือไม่มีเลย อย่างไรก็ตามกระดูกมีความเปราะบางและแตกหักง่าย
- Osteogenesis imperfecta type 2: เป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ทารกในครรภ์เกิดกระดูกหักภายในมดลูกของมารดาซึ่งนำไปสู่การทำแท้งในกรณีส่วนใหญ่
- Osteogenesis imperfecta type 3: ผู้ป่วยที่มีอาการประเภทนี้มักไม่โตพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติในกระดูกสันหลังและผิวขาวอาจมีสีน้ำเงิน;
- Osteogenesis imperfecta type 4: เป็นโรคในระดับปานกลางซึ่งผู้ป่วยแสดงอาการผิดปกติเล็กน้อยในกระดูก แต่ไม่ได้แสดงถึงการเปลี่ยนสีของคนผิวขาว
ในกรณีส่วนใหญ่การเสื่อมสภาพของอวัยวะที่ไม่สมบูรณ์จะส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ แต่อาการและความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันเนื่องจากโรคชนิดนี้สามารถเปลี่ยนจากพ่อแม่ไปเลี้ยงลูกได้
การเสื่อมสภาพไม่สมบูรณ์ไม่สามารถรักษาได้ แต่มีวิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดจำนวนรอยร้าวตลอดชีวิต
การรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมที่ไม่สมบูรณ์
การรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมที่ไม่สมบูรณ์ควรได้รับการแนะนำโดยผู้ชำนาญด้านศัลยกรรมกระดูกและมักมีการใช้แท่งโลหะที่อยู่ถัดจากกระดูกเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการแตกหักง่าย นอกจากนี้ยังสามารถใช้ยาที่มี bisphosphonates เพื่อช่วยในการทำให้กระดูกแข็งแรงขึ้นอย่างไรก็ตามการรักษาแบบนี้ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์เสมอ
เมื่อผู้ป่วยมีกระดูกหักแพทย์สามารถตรึงกระดูกด้วยปูนปลาสเตอร์หรือเลือกผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการแตกหักหลายครั้งหรือใช้เวลานานในการรักษา
การบำบัดทางกายภาพสำหรับการเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์อาจใช้ในบางกรณีเพื่อช่วยเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อที่ช่วยในการเสริมสร้างกระดูกช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักได้ โดยปกติการบำบัดทางกายภาพจะแสดงขึ้นหลังการผ่าตัดเพื่อกู้คืนการเคลื่อนไหวของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัยโรคไม่สมบูรณ์
การวินิจฉัยโรคข้อเข่าเสื่อมที่ไม่สมบูรณ์นั้นมักเกิดขึ้นในวัยเด็กโดยกุมารแพทย์ด้วยการเอ็กซเรย์การตรวจเลือดหรือการสังเกตอาการซึ่งอาจรวมถึง:
- การเจริญเติบโตช้าทำให้เกิดความสูงสั้น;
- ใบหน้าในรูปทรงของรูปสามเหลี่ยม
- กระดูกหักอย่างต่อเนื่องในแขนและขา;
- กระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติเช่นขาคุดหรือ scoliosis;
- ฟันแตกหรือแตกง่าย
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
อาการต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับกรณีขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พวกเขาได้รับ
วิธีการดูแลเด็กที่มีภาวะขาดออกซิเจน
บางคนดูแลในการดูแลเด็กที่มีภาวะขาดออกซิเจนไม่ได้คือ:
- ห้ามยกเด็กขึ้นที่ใต้รักแร้ยกน้ำหนักด้วยมือข้างใต้สะโพกและอีกข้างหนึ่งข้างหลังคอและไหล่
- อย่าดึงเด็กด้วยแขนหรือขา
- เลือกที่นั่งเพื่อความปลอดภัยที่นุ่มนวลซึ่งช่วยให้เด็กสามารถดึงและใส่ได้โดยใช้ความพยายามเพียงเล็กน้อย
เด็กบางคนอาจมีการออกกำลังกายเบา ๆ เช่นว่ายน้ำโดยไม่เสี่ยงต่อการแตกหัก แต่ควรทำตามคำแนะนำของแพทย์และภายใต้การดูแลของครูพลศึกษาหรือนักกายภาพบำบัด
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
- โรคกระดูกพรุน
